Entrevista a Mª Carmen Miguel, presidenta de la Asociación Nacional de Dermatomiositis Juvenil (ANADEJU)
Instituto ProPatiens entrevista a Mª Carmen Miguel, presidenta de la Asociación Nacional de Dermatomiositis Juvenil (ANADEJU). Una enfermedad rara y grave causada por una respuesta anormal del sistema inmune que produce erupciones cutáneas, fatiga, dolor o debilidad muscular.
Pregunta. ¿Qué es la dermatomiositis juvenil (en adelante DMJ)?
Mª Carmen Miguel. La DMJ es una enfermedad autoinmune sistémica, grave y crónica. Se produce por una respuesta anormal de nuestro sistema inmune, que sin que exista aparentemente ninguna infección, produce inflamación en algún órgano del cuerpo. En el caso de la DMJ la inflamación ocurre a nivel de los vasos sanguíneos de la piel (‘dermato’) y de los músculos (‘miositis’). Esto produce erupciones cutáneas en la cara, párpados, nudillos, rodillo o codos, así como fatiga, dolor o debilidad muscular, sobre todo en hombros y caderas.
P. ¿Cuál es su prevalencia?
«Entre el 16 y el 20% de la dermatomiositis se inicia en edad pediátrica, sobre todo entre los 5 y los 14 años»
M.C. Miguel. La incidencia anual es de unos 4 casos por cada millón de niños, por eso está catalogada como enfermedad rara o poco frecuente. Es más habitual en niñas, el doble de afectadas que de niños afectados. Entre el 16 y el 20% de todas las dermatomiositis se inician en la edad pediátrica, sobre todo entre los 5 y 14 años.
P. ¿Cómo se diagnostica? ¿Suele producirse un retraso en este diagnóstico?
M.C. Miguel. El diagnóstico de la DMJ se basa en la combinación de las características clínicas de la afectación
cutánea y muscular, y de las pruebas de laboratorio. La afectación cutánea se puede apreciar examinando los capilares del lecho de las uñas (capilaroscopia). Puede aparecer eritema en heliotropo (rash violáceo en los párpados), pápulas de Gottron (lesiones en los dedos) o eritema malar o facial, úlceras cutáneas o calcinosis.
La gravedad de la afectación muscular se valora midiendo la fuerza muscular en distintas partes del organismo. En la mayoría de los casos, es necesario analizar unas proteínas llamadas enzimas musculares (ALT, AST, aldolasa, LDH, creatinfosfocinasa [CPK]). También los afectados tienen con frecuencia anticuerpos antinucleares (ANA), aunque no es específico de la DMJ. La inflamación muscular también puede verse utilizando resonancia magnética, con una electromiografía y con una biopsia muscular también se puede confirmar el diagnóstico. Una gran mayoría de afectados presenta fotosensibilidad.
Al principio la enfermedad puede parecerse a otras, como el lupus o la artritis idiopática juvenil, e incluso, si solo debuta con cansancio o afectación cutánea, puede ser confundida con dermatitis atópica o, simplemente, con debilidad pasajera del niño. Esto hace que en muchas ocasiones el diagnóstico se retrase, lo que hace que la enfermedad produzca más daños, y que el niño afectado, al no recibir el tratamiento adecuado, tenga un grado de complejidad en la DMJ más importante.
P. Una vez recibido el diagnóstico, ¿cuáles son los siguientes pasos a dar para los pacientes y sus familias?
M.C. Miguel. A nivel médico, lo más importante, seguir las indicaciones de los especialistas respecto a los tratamientos. Informarse y ocuparse de la enfermedad es una tarea fundamental para que el niño tenga una calidad de vida lo más normal posible. Las revisiones y controles con otros especialistas también son importantes, ya que tanto la medicación como la propia enfermedad
pueden provocar afectaciones en otros órganos. Siempre consultando con su médico de referencia, que suele ser el reumatólogo, es muy probable que tengan que acudir a otros especialistas de control, como el dermatólogo, el cardiólogo, el neumólogo, el oftalmólogo, el médico rehabilitador, así como a sesiones de fisioterapia. A nivel social, cada niño y cada familia tienen su propio ritmo y grado de aceptación de la enfermedad, siendo conveniente que conozcan a otras familias en su misma situación, como
puede ser a través de una asociación de pacientes como ANADEJU.
«A nivel social, cada familia y cada niño tiene su propio ritmo. Es conveniente que conozcan a otras familias en su misma situación a través de asociaciones de pacientes como ANADEJU»
P. ¿Qué tratamientos hay disponibles para paliar sus efectos?
M.C. Miguel. Seegún recoge la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE), en las “Recomendaciones SHARE para el manejo de pacientes con DMJ”, el objetivo del tratamiento incluye el control de los síntomas y la prevención de las complicaciones. En el brote inicial, el tratamiento suele ser corticoides a dosis altas para frenar la inflamación muscular, e ir retirando de un modo progresivo. La adición de metotrexato o ciclosporina A se asocia a un mejor pronóstico de la enfermedad que la administración de corticoides en monoterapia. En caso de no respuesta a las 12 semanas del tratamiento, debe realizarse escalada terapéutica tras consultar con un centro experto en la enfermedad Las inmunoglobulinas endovenosas son útiles para el tratamiento de la enfermedad resistente, especialmente para la clínica cutánea El micofenolato de mofetilo (MMF) es útil para el tratamiento de la enfermedad muscular y cutánea (incluyendo calcinosis) La persistencia de actividad cutánea implica persistencia de enfermedad sistémica y requiere escalada del tratamiento inmunosupresor. El tacrólimus tópico (0.1%)/corticoides tópicos pueden ayudar al manejo de la actividad cutánea localizada, particularmente en zonas enrojecidas y/o pruriginosas. En pacientes con intolerancia a metotrexate se recomienda cambiar a otro fármaco modificador de enfermedad incluyendo MMF o ciclosporina A En pacientes con enfermedad grave (afectación de órganos principales/enfermedad cutánea ulcerosa extensa) debe considerarse la adición de ciclofosfamida endovenosa La depleción de células B (rituximab) debe considerarse como tratamiento adyuvante en pacientes con enfermedad refractaria. Debe tenerse en cuenta que el rituximab puede tardar hasta 26 semanas en hacer efecto Los fármacos anti-TNF-alfa deben considerarse en caso de enfermedad refractaria, infliximab o adalimumab sobre etanercept”
P. ¿Cómo ha afectado la crisis de la Covid-19 a los pacientes con dermatomiositis juvenil?
M.C. Miguel. En una reciente encuesta realizada por la asociación a finales de 2020 entre afectados por DMJ, hay distintos aspectos en los que la Covid-19 ha afectado: la mayoría ha tenido que suspender consultas y analíticas, bien sea por el equipo médico, o por miedo propio de los padres; los tratamientos habituales, como la fisioterapia, ya sea pública o privada, se suspendieron, con el claro perjuicio en la salud de los niños; y en el ámbito educativo, muchos padres han optado por solicitar educación a domicilio,
para paliar en lo posible, los riesgos de llevar a sus hijos con el sistema inmune deprimido, al centro escolar.
P. ¿Por qué surge ANADEJU?
M.C. Miguel. La asociación ANADEJU nace en el 2013, en el ámbito autonómico, y se transforma en el año 2018 a ámbito nacional. Surge de la necesidad de los padres con niños con DMJ de compartir sus experiencias (respecto al diagnóstico, tratamiento, dificultades, etc.), encontrar apoyo y ayuda para otras familias en la misma situación, facilitar y recabar información adecuada a pacientes y familiares, así como sensibilizar a la sociedad sobre las necesidades específicas que tienen los niños y adolescentes afectados, y sus familias.
P. ¿Por qué les recomendaría a las familias que reciben un diagnóstico de dermatomiositis juvenil que se asociasen?
M.C. Miguel. Las asociaciones de pacientes permiten que las enfermedades, en este caso reumáticas y raras, como la DMJ, se hagan más visibles en todos los aspectos: se puede llegar a sensibilizar a la opinión pública y a la comunidad médica y científica, y además, se pueda mejorar la vida de sus socios y pacientes. Además, en las enfermedades reumáticas, tenemos el hándicap de que, en la mayoría de los casos, los pacientes, los niños afectados, no tienen la apariencia externa de estar enfermos porque son enfermedades invisibles en la mayoría de los casos, pero presentes en el día a día de cada niño y adolescente, y en de sus familias.
En estas asociaciones cooperan las personas que padecen directamente el problema y también las que lo sufren de forma indirecta como la familia o los amigos. Sirven para favorecer la sensibilización y comprensión social hacia las personas que lo sufren, para buscar recursos de apoyo, para mejorar el conocimiento que tiene la sociedad del problema en cuestión y en muchas ocasiones ejercen una función relacionada con la prevención de algunas enfermedades
y la educación para la salud por medio de la difusión y el uso de los medios de comunicación social.
P. Recientemente han aprobado un nuevo plan que recoge las líneas básicas de lo que será el trabajo de la asociación, ¿en qué consiste?
M.C. Miguel. En la última Asamblea General de Socios, se presentó la nueva línea estratégica, con la misión y visión de la Asociación.
La misión es el motivo o razón de ser de la existencia de la Asociación Nacional de Dermatomiositis Juvenil y se basa en 3 líneas estratégicas:
1- Mejorar la calidad de vida de los niños con DMJ y sus familias.
2- Aportar visibilidad a la enfermedad.
3- Encuentros entre pacientes y familiares.
Nuestra visión es trabajar para convertirnos en una Asociación referente en el apoyo, divulgación, visibilidad y actuación sobre la DMJ, consolidando una estructura sólida, participativa y transparente en la prestación y creación de servicios de calidad para los afectados de DMJ y sus familias.
Nuestros valores se centran en los niños y adolescentes afectados por DMJ, en el compromiso social con ellos, el apoyo y escucha hacia las familias afectadas, participación activa y solidaria de socios y voluntarios, así como la transparencia, ética y calidad en la gestión asociativa. (Para ampliar información, pincha aquí).
P. ¿Cuáles serán las principales novedades con respecto a lo que venían haciendo hasta ahora?
M.C. Miguel. Plasmar con objetivos claros y consensuados, la actividad que la Asociación hacía habitualmente, centrando su actividad en los principales protagonistas, que son los niños y adolescentes con DMJ.
