“Las organizaciones de pacientes son indispensables en el sector, y para su buen funcionamiento debería haber un equipo de trabajo formado por pacientes y profesionales”, expresa el Dr. Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar.
LA ENTREVISTA EN DATOS
MILLONES DE AÑOS DE VIDA PERDIDOS EN ESPAÑA
MIL SOCIOS DE FHF
AÑOS MENOS DE ESPERANZA DE VIDA PARA LOS PACIENTES SIN TRATAMIENTO
MIL PERSONAS PADECEN ESTA ENFERMEDAD EN ESPAÑA
¿Cuáles son los principales objetivos de la Fundación?
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar es una entidad benéfico-asistencial, de ámbito nacional sin ánimo de lucro, creada en 1997 e integrada por pacientes afectados de Hipercolesterolemia Familiar y profesionales sanitarios. Su objetivo principal es concienciar, detectar, tratar y ayudar a los miembros de las familias con HF heredada, desde el punto de vista socio-sanitario, con el fin de prevenir la enfermedad cardiovascular prematura (infarto de miocardio y cerebral) y mejorar el cuidado y la calidad de vida de las familias.
La FHF está especializada en los trastornos de los lípidos plasmáticos, como la Hipercolesterolemia Familiar, la Hiperlipemia Familiar Combinada y la Hipercolesterolemia Poligénica, así como en los aspectos dietéticos y otros hábitos de vida saludables implicados en el manejo de estos trastornos.
¿En qué consiste la Hipercolesterolemia Familiar?
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente en el humano que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (c-LDL) y enfermedad coronaria (EC) prematura. Su mecanismo de transmisión es autosómico dominante y aproximadamente la mitad de la descendencia de una persona, afecta tanto varones como a mujeres, presentará el trastorno. La HF se produce principalmente por mutaciones en el gen del receptor LDL (RLDL), y menos frecuentemente por mutaciones del gen de la apolipoproteina B (APOB).
¿Cuáles son las principales cifras de incidencia, prevalencia, mortalidad de la HF/enfermedad cardiovascular?
Es la enfermedad genética más frecuente en el mundo. Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 250 personas en la población general tanto en España como a nivel internacional. Por tanto, se estima en cerca de 200.000 personas en España las que presentan este trastorno. La presencia de enfermedad cardiovascular es de 3 a 13 veces más frecuente que en la población general. Esto significa que la Enfermedad cardiovascular prematura en la HF puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años (más de 5 millones de años de vida perdidos en España) por lo que la HF es un reto de salud pública, y su detección y tratamiento debe ser obligatorio para el sistema sanitario.
No entendemos que a pesar de ser una organización pequeña no recibamos subvenciones estatales como pueden tener otras Asociaciones. Por ejemplo, algunas organizaciones reciben subvenciones del estado y otras no, cuando en ocasiones ponemos en la casilla de la declaración de la renta que lo dedicamos para fines sociales. En definitiva, de forma discriminatoria se asigna cuáles son las Asociaciones de Pacientes que van a recibir esa subvención pública.
«La prevalencia de la HF es de aproximadamente 1 de cada 250 personas tanto en España como a nivel internacional»
«La Enfermedad cardiovascular prematura en la HF puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años (más de 5 millones de años de vida perdidos en España)
«No entendemos que a pesar de ser una organización pequeña no recibamos subvenciones estatales como pueden tener otras Asociaciones. De forma discriminatoria se asigna cuáles son las Asociaciones de Pacientes que van a recibir esa subvención pública»
«El objetivo fundacional de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar es concienciar a los pacientes, a los medios de comunicación, a la profesión médica y a las instituciones sanitarias de la importancia de detectar y tratar esta enfermedad»
«Estamos en proceso de elaborar un Plan Nacional de Detección de la enfermedad. La Fundación se ha encargado de elaborar un estudio de coste-eficacia, ya publicado en las principales revistas internacionales»
¿Qué soluciones, compromisos, proyectos o actividades propone la Fundación para el próximo año con el objetivo de que los pacientes y familiares mejoren su situación?
Una vez elaborado el Registro de Hipercolesterolemia Familiar a nivel estatal, ahora estamos en proceso de elaborar un Plan Nacional de Detección de la enfermedad. De hecho, ya ha sido aprobado en el Senado, a través de una Proposición No de Ley, la misma que para el rembolso de los medicamentos a pacientes que conseguimos en 2003.
Con esto, hemos ido al Ministerio y nos comentaron que para llevarlo a cabo habría que realizar un estudio para saber si la detección y el tratamiento de la enfermedad es coste-eficaz. Para ello, la Fundación se ha encargado de elaborar un estudio de coste-eficacia, ya publicado en una revista internacional. De hecho, cualquier estrategia o plan que se haga en España debería ir acompañado de un registro y un estudio coste-eficacia. No obstante, ninguna de las estrategias que se aprueban tienen ninguno de los dos requisitos. Por ello, nuestra forma de actuar como un ente profesionalizado, nos hace ser un ejemplo a nivel mundial.
mil socios miembros de la fundación hipercolesterolemia familiar
familas miembras de la fundación hipercolesterolemia familiar
¿Cuántos miembros tiene la Fundación? ¿Qué función desempeña para los pacientes, familiares?
Hemos hecho un Registro de Hipercolesterolemia Familiar de ámbito nacional que es propiedad de la propia Fundación. Contamos con más de 10.000 socios y más de 1000 familias con un total de 5.000 personas en el registro, los cuales pueden dar una donación o no. De hecho, este registro con seguimiento anual está considerado el más importante a nivel mundial, también conocido como SAFEHEART (Estudio Español de seguimiento de HF).
¿Qué función desempeña para los pacientes, familiares?
El objetivo fundacional de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar es concienciar a los pacientes, a los medios de comunicación, a la profesión médica y a las instituciones sanitarias de la importancia de detectar y tratar esta enfermedad. Asimismo, facilitar el tratamiento necesario a los pacientes y familias que en 1997, cuando nace la Fundación, pagaban el 40% de sus medicamentos, a pesar de tener una enfermedad genética.
En el caso de las patologías genéticas, los pacientes no adquieren nada durante su vida por unos malos hábitos, sino que ya nacen con una condición. En definitiva, la Fundación realiza labores de concienciación y ayuda a los pacientes y familias con Hipercolesterolemia Familiar.
¿Crees que la Fundación se debería tomar de ejemplo como organización profesionalizada por parte de otras Asociaciones de Pacientes?
Considero que nuestra organización es singular porque está formada desde el inicio por pacientes y profesionales sanitarios. Siempre hemos querido que nuestra organización esté profesionalizada. Esta forma de proceder no es habitual en las Asociaciones de Pacientes, por su falta de profesionalización. No obstante, cada vez hay más Asociaciones de Pacientes que cuentan en sus equipos con asesores profesionales, médicos, etc… Consideramos que esto es fundamental, al igual que la importancia de las Asociaciones de Pacientes, ya que dinamizan al sector sanitario.
Asimismo, es fundamental la voz de los pacientes, siempre que aporten comentarios de valor y apoyados por un equipo. De hecho, las organizaciones de pacientes son indispensables en el sector, y para su buen funcionamiento debería haber un equipo de trabajo formado por pacientes y profesionales.
De hecho, nosotros funcionamos así, por ejemplo, en el patronato siempre tienen más peso los pacientes, más de la mitad son pacientes. Somos un buen ejemplo, y quizás somos más conocidos a nivel mundial que nacional. Ahora mismo en el mundo solo hay una organización dedicada a la Hipercolesterolemia Familiar, en Inglaterra, que surgió en 1992 y también cuentan con profesionales sanitarios.
Las organizaciones de pacientes son indispensables en el sector, y para su buen funcionamiento debería haber un equipo de trabajo formado por pacientes y profesionales.
¿Cuál fue vuestra primera labor como Organización?
Lo primero que hicimos como organización fue reclamar el rembolso del pago de los medicamentos pagados por los propios pacientes, tanto a Sanidad como al Congreso de los Diputados. Se presentó una proposición no de ley desde la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados. En el año 2003, después de entrevistarme con la Ministra de Sanidad en ese momento, Ana Pastor, se aprueba un Real Decreto en el que se aprueba la aportación gratuita para estos pacientes a las estatinas.
¿Qué importancia tuvo en aquel momento?
Fue una noticia importantísima, ya que los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar sufren un trastorno genético por el cual una de las proteínas que eliminan el colesterol de la sangre no funciona adecuadamente, generando el doble de niveles de colesterol del que tiene la población normal.
Estas personas si no se tratan adecuadamente pueden generar un infarto de miocardio en edades tan jóvenes como los 20-30 años. Es decir, sin tratamiento estos pacientes verían disminuida su esperanza de vida en torno a 20 y 40 años respecto a la población normal. Sin embargo, si estas personas se tratasen y se detectase su patología de forma precoz se podría conseguir que su esperanza de vida sea similar al resto de la población.
¿Cuáles son las necesidades de las familias con Hipercolesterolemia Familiar?
Principalmente, la concienciación e información para los pacientes y familias, además de a los profesionales y autoridades sanitarias de la importancia de la detección y tratamiento de la enfermedad porque estaríamos salvando una ingente cantidad de vidas, ni más ni menos.
¿Qué papel tienen las Asociaciones de Pacientes en el sector sanitario? ¿Son necesarias? ¿Por qué?
Las Asociaciones de Pacientes son absolutamente necesarias porque son clave para informar y difundir la situación de los pacientes, y reclamar sus necesidades. Las Asociaciones de Pacientes, actúan de altavoz de los propios pacientes. Por ejemplo, sin nosotros los afectados por Hipercolesterolemia Familiar seguirían medio escondidos, y seguirían pagando el 40% de los medicamentos. La Administración Sanitaria nos hizo caso para reducir ese coste, porque presentamos un proyecto sólido respaldado por una organización de pacientes profesionalizada.
En definitiva, las Asociaciones de Pacientes se deben profesional para adquirir importancia y ser escuchadas en el sector sanitario.
¿Crees que la Fundación se debería tomar de ejemplo como organización profesionalizada por parte de otras Asociaciones de Pacientes?
Considero que nuestra organización es singular porque está formada desde el inicio por pacientes y profesionales sanitarios. Siempre hemos querido que nuestra organización esté profesionalizada. Esta forma de proceder no es habitual en las Asociaciones de Pacientes, por su falta de profesionalización. No obstante, cada vez hay más Asociaciones de Pacientes que cuentan en sus equipos con asesores profesionales, médicos, etc… Consideramos que esto es fundamental, al igual que la importancia de las Asociaciones de Pacientes, ya que además de visualizar una enfermedad dinamizan al sector sanitario.
Asimismo, es fundamental la voz de los pacientes, siempre que aporten comentarios de valor y apoyados por un conocimiento profesional. De hecho, las organizaciones de pacientes son indispensables en el sector, y para su buen funcionamiento debería haber un equipo de trabajo formado por pacientes y profesionales.
De hecho, nosotros funcionamos así, por ejemplo, en el patronato siempre tienen más peso los pacientes, más de la mitad son pacientes. Somos un buen ejemplo, y quizás somos más conocidos a nivel mundial que nacional. Ahora mismo a nivel internacional hay muy pocas organizaciones profesionalizadas dedicadas a la Hipercolesterolemia Familiar; una en Inglaterra, que surgió en 1992 y otra en Estados Unidos que se creó en 2012 y que también cuentan con profesionales sanitarios.
«Las organizaciones de pacientes son indispensables en el sector, y para su buen funcionamiento debería haber un equipo de trabajo formado por pacientes y profesionales»
¿Está la Administración sanitaria suficientemente concienciada con la HF y el riesgo cardiovascular?
A pesar de que la situación de la HF en España es mejor que en otros países y la Fundación de HF existe desde hace más de 20 años, sigue existiendo un vacío en su detección y tratamiento. Este, incluye tanto a la administración sanitaria como a los propios médicos.
Queremos recordar que las personas que nacen con un trastorno genético son la población más vulnerable en un sistema de salud por lo que su adecuado cuidado es prioritario.
¿Qué se puede hacer para dar a conocer la HF?
Hay que aumentar la concienciación y la importancia de la HF como un problema global de salud pública. Sin una concienciación general de la necesidad de una detección y tratamiento precoz, no podemos reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura. Su detección precoz permite utilizar medidas preventivas y tiene un tratamiento eficaz. La concienciación se debe dirigir a un amplio rango de personas, incluida la población general, los medios de comunicación, las instituciones educativas médicas y públicas, la comunidad médica en general (incluyendo la atención primaria y especializada) y los sistemas sanitarios.
El establecimiento de organizaciones de apoyo a los pacientes, centradas en la implementación de las recomendaciones dirigidas a estos pacientes es de gran importancia.
¿Cuáles son los principales avances médicos en vuestro campo?
La aprobación de los nuevos fármacos biológicos (Anti-PCSK9), que producen una reducción adicional de hasta un 60% en c-LDL y que se administran por vía subcutánea cada 2 o 4 semanas, ha supuesto una revolución médica que servirá para que los pacientes con HF y mayor riesgo cardiovascular puedan alcanzar los objetivos de tratamiento en c-LDL.
Estos nuevos fármacos están disponibles en nuestro país desde el año 2016. Debido a su precio se necesita definir el tipo de pacientes con HF que más se beneficiará de su uso. Y la ecuación para evaluar el riesgo cuantitativo de un episodio cardiovascular tanto en prevención primaria como secundaria derivada del estudio español de HF, SAFEHEART, permitirá identificar a los pacientes con HF grave que necesitan un tratamiento más intenso.
Esta ecuación de riesgo consta de 8 sencillas variables y con una precisión del 86%, calcula el riesgo de sufrir un evento cardiovascular mortal o no mortal a 5 y 10 años. La ecuación está disponible en www.colesterolfamilia.org desde donde se puede descargar la aplicación para móviles.
¿Qué opinión tiene de iniciativas como el Instituto Propatiens?
Considero que es muy buena iniciativa con un muy buen equipo profesional detrás, con la intención de ayudar a las Asociaciones de Pacientes y a los propios pacientes. También puede contribuir a un mejor conocimiento de las Asociaciones de Pacientes por la Administración Sanitaría.
