“Buscamos un trato equitativo de la Sanidad Pública con respecto a otras enfermedades mayoritarias,para lograr la inclusión social y laboral de las personas con Aniridia” ha explicado Yolanda Asenjo, presidenta de la Asociación Española de Aniridia
¿Qué es la Aniridia?
La Aniridia es una enfermedad poco frecuente, genética, congénita, hereditaria que afecta sobre todo al órgano visual. Es una mutación genética que se produce durante el embarazo y provoca un mal desarrollo de todas las estructuras oculares y como consecuencia una visión muy reducida y una gran fotofobia, nada más nacer.
El síntoma evidente de esta patología es la ausencia de iris o la parte coloreada del ojo. De hecho, la pupila está muy dilatada y la luz entra a raudales. Los pacientes de Aniridia necesitamos filtros solares a lo largo de toda la vida.
A su vez, este resto visual con el que nacemos se suele deteriorar durante nuestra vida, ya que hay procesos degenerativos dentro de nuestra patología que van provocando que se vaya perdiendo progresivamente.
Por ello, debemos intentar mantener ese resto visual lo menos deteriorado posible, para no llegar al punto de la ceguera total, en el que por ejemplo me encuentro yo al haber llegado tarde a tratamientos o a una atención realmente eficiente.
Además de este problema visual, la Aniridia viene asociada a otros problemas más graves como pueden ser tumores renales infantiles, el llamado tumor de Wilms asociado a nuestra enfermedad. Por otro lado, esta patología puede provocar malformaciones geniturinarias o incluso retrasos madurativos a distintos niveles.
¿En qué consiste el tratamiento de la Aniridia para mantener el resto visual de los pacientes?
Esta patología es muy fácilmente reconocible nada más nacer el paciente, ya que el hecho de no tener iris es muy evidente. Por ello, el diagnóstico debe ser precoz, y realmente así lo es la mayoría de las veces.
No obstante, los tratamientos que existen son paliativos, es decir, no eliminan la enfermedad como tal. En concreto, son tratamientos específicos para las otras alteraciones que aparecen a lo largo de la vida de un paciente de Aniridia, como el glaucoma, las cataratas, los problemas de superficie ocular como degeneraciones corneales. Es decir, son tratamientos específicos para otras alteraciones pero que hay que tratar para mantener el resto visual el mayor tiempo posible.
¿Qué número de pacientes con Aniridia hay en España?
La incidencia de esta patología, al ser poco frecuente, es muy reducida. De hecho, se nos considera como enfermedad extra rara, ya que la Aniridia afecta a 1 de cada 100.000 recién nacidos. En España, entre socios de nuestra entidad y los afectados que no están asociados podría haber unas 400 personas con esta patología.
¿Cómo es el día a día de un paciente con Aniridia?
A muchos padres cuando diagnostican la enfermedad nada más nacer a su bebé, se les viene el mundo encima, ya que les dicen que su hijo no tiene iris y entran en una enfermedad totalmente desconocida para ellos.
Las personas que tenemos Aniridia no podemos corregir nuestro resto visual ni con gafas, ni con cirugía, ni con tratamientos farmacológicos, ni nada por el estilo. Como el niño convive con ese resto visual desde que nace, se llega a acostumbrar a ello. Muchas veces los padres te dicen que parece que sus hijos están mejorando su visión, cuando ya el niño empieza a andar y ven que el niño no se cae o no se tropieza con las cosas, pero lo cierto es que el niño se ha acostumbrado a manejarse con un resto visual muy reducido. De niños no echamos de menos tener más visión, porque no sabemos lo que es, nos acostumbramos a nuestro resto y llevamos una vida lo más normalizada posible.
No obstante, la integración en el colegio es muy complicada. Te comparas con los demás alumnos y te das cuenta de tus diferencias, y viceversa. Sufrimos mucho acoso en los centros escolares. Los alumnos te empiezan a dejar de lado porque no eres capaz de reconocer los rasgos faciales de cada uno de ellos, lo que complica mucho el poder hacer relaciones y amigos. La interacción con tus compañeros es difícil, ver la pizarra y al profesor imposible. Vemos las formas, los contornos, pero no los detalles. Pasada la época escolar, nos toca integrarnos a la vida laboral, donde también encontramos muchas trabas.
La asociación nos ofrece un apoyo emocional y psicológico básico para nosotros. Para cambiar esta situación, organizamos charlas en colegios para los compañeros de niños con Aniridia conozcan su enfermedad y sepan como pueden aportar a su integración.
La integración en el colegio es muy complicada. Te comparas con los demás alumnos y te das cuenta de tus diferencias, y viceversa. Sufrimos mucho acoso en los centros escolares. Los alumnos te empiezan a dejar de lado porque no eres capaz de reconocer los rasgos faciales de cada uno de ellos
¿Cuáles son vuestros objetivos asociativos para el año 2020?
El año que viene cumplimos un cuarto de siglo de antigüedad. Nuestros retos han ido aumentando, hemos pasado de solamente ofrecer ayuda mutua para pacientes y sus familias a estar presentes en importantes congresos de oftalmología, tanto nacionales como internacionales. Por ello, nuestro objetivo es que todos los pacientes con Aniridia tengan un estudio genético de su enfermedad para saber que transferencia genética puede traspasar a sus hijos, o dónde está la mutación. Asimismo, queremos que todos los afectados, tanto pacientes como familiares, sepan que esta asociación les puede ofrecer apoyo emocional, psicológico, social y laboral. En definitiva, queremos y buscamos la inclusión educativa de nuestros pacientes, y un trato equitativo de la Sanidad Pública con respecto a otras enfermedades mayoritarias. Consideramos que no por ser una enfermedad minoritaria tenemos menos derechos que otros pacientes, sobre todo en cuestiones como la inversión que se dedica a la investigación de la patología.
¿Qué necesidades de gestión tenéis como Asociación? ¿Consideráis que estáis profesionalizados?
Nuestra asociación ha crecido mucho en ese sentido. Hace 24 años éramos un colectivo simplemente de pacientes y familiares. Hoy en día, hemos conseguido profesionalizar bastante la entidad. De hecho, uno de mis retos como cargo de la Junta Directiva era el de profesionalizar porque entendía que para empoderar a los pacientes y a sus familiares teníamos que ofrecerles una ayuda lo más profesional posible.
Actualmente contamos en plantilla con dos trabajadores sociales y un trabajador de comunicación, que financiamos a través de subvencionados que nos facilitan las Administraciones Públicas.
No obstante, nos interesa seguir formándonos para seguir creciendo como profesionales. Por ejemplo, nos interesan temas como la comunicación digital y en redes sociales para generar campañas que impacten en la ciudadanía. Otro tema que estaría bien sería el de enseñar a los pacientes a ser más proactivos. Es decir, aprender a motivar al paciente o al socio para que se implique más en su propio movimiento asociativo.
¿Qué crees que puede aportar para vuestra asociación firmar un acuerdo de colaboración con el Instituto ProPatiens?
El valor añadido que nos ofrece firmar un convenio de colaboración con el Instituto ProPatiens es cubrir nuestras necesidades de formación para saber llegar al paciente de forma efectiva y directa o por ejemplo enseñarnos a buscar la financiación suficiente para implementar nuestros estudios de investigación, que muchas veces no podemos poner en marcha por falta de recursos.
Asimismo, nos facilitan la comunicación y difusión de nuestras actividades y nuestra patología para que nos conozca la sociedad en general, los profesionales sanitarios y los investigadores.
