«Hemos pasado de ser 7 a 348 las asociaciones que caminamos juntas dentro de la Federación; representando a más de 1.272 patologías diferentes y a más de 95.000 personas individuales», explica con orgullo Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

LA ENTREVISTA EN DATOS

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DE LA POBLACIÓN ESPAÑOLA PADECE UNA ENFERMEDAD RARA

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DE LOS AFECTADOS NO TIENE ACCESO A UN TRATAMIENTO EFECTIVO

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han tenido que reducir o interrumpir su actividad profesional debido a la enfermedad

MIL PERSONAS REPRESENTADAS POR FEDER

¿Cuál es la situación actual de los pacientes, cuidadores y familiares de enfermedades raras en España? ¿Cuántos afectados hay en España?

Hoy por hoy, gracias al Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España, sabemos que casi la mitad de las personas con enfermedades raras en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico; siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años.

Junto al diagnóstico, el tratamiento es uno de los problemas más urgentes de las familias, ya que sólo el 34% del colectivo tiene acceso a un tratamiento efectivo.

 

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de los afectados con efermedades raras tienen dificultades para realizar tareas cotidianas

¿Qué papel tienen los familiares y cuidadores de pacientes de enfermedades raras?

En muchas ocasiones, las dificultades que los pacientes encontramos en nuestro día a día no responden sólo a las consecuencias médicas de la enfermedad, sino a las repercusiones sociales que las mismas conllevan.

Sin ir más lejos: el 70% de los pacientes y cuidadores han tenido que reducir o interrumpir su actividad profesional debido a la enfermedad, el 80% han tenido dificultades para realizar tareas cotidianas y todos ellos se han sentido hasta 3 veces más decaídos que la población general.

¿Cuándo se considera una enfermedad como rara en España?

Recientemente se ha publicado un análisis de la base de datos de Orphanet para la prevalencia en enfermedades raras (European Journal of Human Genetics, 2019), según el cual, atendiendo a la definición de enfermedad rara en el marco europeo de 5 de cada 10.000, estas patologías afectan al menos al 3.5–5.9% de la población mundial. Si extrapolamos estos datos a España, hablaríamos de alrededor 2.756.480 personas.

¿Entre las enfermedades raras, cuáles son las más frecuentes?

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Esta prevalencia afecta también al ámbito geográfico y cómo éste entiende la incidencia de estas patologías, por lo que no podemos hablar de enfermedades raras más o menos frecuentes. Además, se trata de patologías están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

pacientes con enfermedades raras en españa

¿Qué es FEDER y cómo surge? ¿Cuántos asociados tiene FEDER?

Hace 20 años las enfermedades poco frecuentes eran unas completas desconocidas. Las familias se sentían invisibles en un sistema social que no conocía sus necesidades y, por ende, que no podía dar respuesta a su situación. Sin embargo, las familias y las personas decidieron cambiar esta realidad. 

En España, un ejemplo fehaciente de ello lo tenemos en el crecimiento exponencial que ha experimentado nuestra Federación: nacíamos en 1999 de la mano de 7 entidades y a día de hoy somos más de 360 entidades.

En esta trayectoria, hemos conseguido unificar y representar a las familias de toda la geografía española de la mano de nuestras 7 sedes físicas y 12 Representantes Territoriales.

Esta unión y movilización ha hecho posible que hoy en día hablemos de uno de los movimientos sociales y sanitarios con más progreso en las dos últimas décadas; también a nivel internacional de la mano de la Organización Europea, la Alianza Iberoamericana e incluso la Red Internacional (EURORDIS, ALIBER y RDI, respectivamente).

¿Qué funciones desempeña FEDER? ¿Qué servicios ofrece al asociado?

Desde 2010, somos una entidad Declarada de Utilidad Pública gracias a los proyectos y servicios que impulsamos y que se dividen en 3 ejes de acción:

  • PERSONAS: disponemos de un Servicio de Información y Orientación, que actualmente es la única Línea de Atención Integral en Enfermedades Raras y que trabaja en alianza con principales instituciones y sociedades científicas.
  • MOVIMIENTO ASOCIATIVO: Hemos pasado de ser 7 a 348 las asociaciones que caminamos juntas dentro de la Federación; representando a más de 1.272 patologías diferentes y a más de 95.000 personas individuales.
  • SOCIEDAD: A pesar de la descentralización que caracteriza a las enfermedades raras, hemos conseguido tener presencia en toda la geografía española y desarrollar estrategias de sensibilización con todos los agentes implicados en el abordaje de estas patologías: ciudadanía, administración, industria, sociedades científicas y profesionales.

Además, a través de nuestra Fundación, también potenciamos el impulso de proyectos de investigación de nuestro tejido asociativo a través de convocatorias anuales que en el último año han superado los 100.000 euros.

¿Cuál es el apoyo institucional que existe hoy día para familias, cuidadores y pacientes? ¿Es suficiente esa ayuda?

Precisamente uno de los grandes logros del tejido asociativo es la gran representatividad que hemos adquirido, tanto en la agenda social como en la agenda política. Gracias a ello, hemos conseguido posicionarnos como un interlocutor válido ante la Administración y principales instituciones dentro de comisiones y comités como el de Seguimiento y Evaluación de la Estrategia del Ministerio de Sanidad o el grupo de trabajo sobre CSUR en el que elevamos las propuestas de nuestras asociaciones.

Una perspectiva que se integra también a nivel autonómico participando en comisiones asesoras y los grupos de trabajo de planes integrales autonómicos.

Con este objetivo de integrar la perspectiva del paciente en los principales órganos de decisión que nos afectan, desde FEDER continuaremos trabajando por integrar la perspectiva del movimiento dentro de estos comités así como impulsando las medidas oportunas para dar salida a nuestras prioridades; empezando sobre todo por un marco común.

 

sJuanCarrin2017 - Juan Carrión: "Iniciativas que apoyen la profesionalización de las asociaciones de pacientes son necesarias para generar un tejido asociativo especializado y capaz de transformar la sociedad"

¿Qué consecuencias psicológicas tienen estas enfermedades en los pacientes, familiares y cuidadores? ¿Se les ofrece apoyo psicológico, en qué consiste?

El 72% de los españoles que han sufrido un retraso en su diagnóstico consideran que el desconocimiento fue la principal causa. A ello se une que, según se recoge en la encuesta Rare Barometer Voices de EURORDIS, el 67% de las familias europeas con enfermedades poco frecuentes considera que los servicios de atención a los que ha accedido no se comunican bien entre sí.

Esto lleva a las familias a pasar por momentos de desorientación, desconcierto, desesperanza, profundos sentimientos de soledad producidos por una problemática común que va desde el desconocimiento hasta la falta de ayudas, pasando por el sentimiento de sentirse único o aislado.

Frente a ello, desde FEDER disponemos de un Servicio de Información y Orientación (SIO) para todas aquellas personas que conviven con una enfermedad rara o que, con sospecha de ella, aún continúan sin diagnóstico. Para todas ellas, abrimos este recurso al que se puede acceder a través del 918 221 725.

Este trabajo se complementa con nuestro Comité Asesor, formado por 25 profesionales de máxima relevancia dentro del sector sanitario que nos ayudan a dar respuesta a casos sin diagnóstico, nos asesoran elevar propuestas de nuevos centros de referencia, impulsar estudios como el ENSERio o la gestión de medicamentos especiales.

Contamos también con un Servicio de Atención Psicológica que está abierto a todas estas personas y al que se puede acceder también a través del SIO o de psicologia@enfermedades-raras.org.

A través de él ponemos a disposición de las personas que padecen estas patologías, con la finalidad de mejorar sus condiciones de autonomía personal y de salud en general. Contamos con profesionales especializados en distintos puntos de España que dan soporte a este servicio además de promover una red de apoyo para llegar a todos los rincones y que ninguna persona que lo necesite se sienta sola.

¿Qué soluciones y compromisos propone FEDER para el próximo año con el objetivo de que los pacientes, sus familiares y cuidadores mejoren su situación?

Precisamente este 2020, nuestros retos están muy centrados en la actualidad nacional y autonómica. Si en 2019, nos reunimos con los principales grupos parlamentarios para aterrizar nuestras prioridades este 2020 haremos seguimiento de los compromisos adquiridos para darles forma a nivel nacional y autonómico.

En concreto, a nivel nacional, una de nuestras prioridades es analizar y evaluar nuestro marco común: la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, publicada hace más de una década, y la de aterrizar esta estrategia a nivel autonómico con planes integrales.

Además, este año continuaremos trabajando desde FEDER para impulsar, de la mano de la Organización Europea y la Red Internacional de Enfermedades Raras (EURORDIS y RDI, respectivamente), una Resolución de la ONU en materia de Enfermedades Raras.

¿Crees que es importante la profesionalización de las Asociaciones de Pacientes? ¿Por qué?

Muchas de nuestras entidades son pequeñas y sus recursos limitados. En muchas ocasiones son los propios familiares de los pacientes quienes conforman las asociaciones, lo que supone un gran esfuerzo para este colectivo que debe cubrir de manera personal los gastos derivados de su labor. De esta forma, este movimiento liderado por familias se ha convertido en un soporte trasversal para otras familias en busca de un nombre para la enfermedad o recién diagnosticadas.

Por eso, desde FEDER lanzamos convocatorias de ayudas que anualmente resultan fundamentales para la actividad de las asociaciones miembro. Ya el año pasado, más de un 50% de las asociaciones beneficiarias destinaron parte o la totalidad de los fondos obtenidos gracias a este proyecto a la cobertura de este tipo los gastos del día a día de las entidades.

Resulta imprescindible apoyar a estas entidades, especialmente a las de reciente creación o a las más pequeñas. Ayudarlas en su crecimiento y acompañarlas en su camino es el principal objetivo de FEDER, y por ello, este año priorizaremos a aquellas que cuenten con menos recursos para poder acceder a estas ayudas.

¿Consideras importante el surgimiento de iniciativas que apoyen la profesionalización de las Asociaciones de Pacientes, como la del Instituto ProPatiens?

Iniciativas que apoyen la profesionalización y capacitación de las entidades de pacientes son necesarias para continuar generando un tejido asociativo especializado y capaz de transformar la sociedad.

Especialmente en el ámbito de las enfermedades raras, caracterizado por el desconocimiento. Somos un movimiento con 20 años de trayectoria, pero aún joven y con mucho camino que recorrer y mejorar.

¿Hablemos de futuro, avanza la investigación respecto a estas enfermedades? ¿Qué papel tienen las asociaciones de pacientes en el futuro de estas patologías?

Según datos del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), en los últimos años se han desarrollado más de 200 nuevas terapias para estas patologías. Pero, en términos generales, la investigación en enfermedades raras se ve muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados.

En nuestro país, estas barreras a la investigación, debemos sumarle la falta de inversión. Sin embargo, a pesar de la disminución de recursos a nivel global, nos consta que hoy por hoy, en España se han puesto en marcha más de 750 los proyectos relativos al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, según se recoge en el MAPER, el Mapa de Recursos en Enfermedades Raras.

Juan Carrión

Juan Carrión

Presidente FEDER

Lograr dar respuesta a los problemas más urgentes de nuestro movimiento sólo es posible mediante un marco global que proporcione incentivos, favorezca el intercambio de datos, incremente la inversión en I+D y sitúe al paciente en el centro del proceso

Un ejemplo de ello es la puesta en marcha de organismos como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras o el Centro de Investigación Biomédica en Red. Ambos órganos, dependientes del Instituto de Salud Carlos III, son un claro ejemplo de trabajo en red dentro y fuera de su propia estructura, implicando a los pacientes en sus órganos y comités de asesoramiento así como dentro del proceso investigador.

A pesar de ello, los esfuerzos no son suficientes. Lograr dar respuesta a los problemas más urgentes de nuestro movimiento sólo es posible mediante un marco global que proporcione incentivos, favorezca el intercambio de datos, incremente la inversión en I+D y sitúe al paciente en el centro del proceso.

Desde el movimiento de pacientes estamos tratando aportar también todo lo que podemos para hacer posible la investigación. De hecho, a través de nuestra Fundación, otorgamos cada año ayudas a los proyectos de investigación impulsados desde nuestro tejido asociativo, alcanzando los 120.000 en el último año.