El 28 de abril se conmemora el Día Nacional de la Fibrosis Quística, una patología con una esperanza de vida de 45 años
El 28 de abril se conmemora el Día Nacional de la fibrosis quística (fQ), una enfermedad hereditaria y autosómica recesiva (solo se padece si se heredan los genes CFTR anómalos en cromosoma 7 de los dos progenitores, si solo se tiene un gen la persona será portadora pero no enfermará). Fernando Moreno Pizarro, presidente de la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística, explica al Instituto ProPatiens que hay «muchísimas mutaciones» de este gen que «van a determinar en un grado importante la evolución del paciente«, aunque pueden influir otros muchos factores. «Lo que sí está claro es que las mutaciones, divididas en varios grupos, nos indican la etiología principal, diciéndonos la base del problema. La fQ se origina por un mal funcionamiento o por carecer de él, en los intercambios de sodio y cloro en las células, bien porque no funciona el canal del cloro, porque funciona poco o incluso nada. También por producir proteína o no. Todo esto nos lo indica la mutación», detalla Moreno Pizarro.
El diagnóstico por cribado neonatal (prueba del talón) ha sido fundamental en la evolución de la enfermedad hacia una mejora en la calidad de vida y en la esperanza de vida, situada ahora en unos 45 años (hasta no hace demasiado tiempo era menor). Ha sido fundamental porque cuanto antes se empieza con el tratamiento, más esperanzador es el pronóstico.
Sus síntomas se extienden por todo el organismo. El problema fundamental es un espesor fuera de lo normal de mucosidad interna que hace que sea muy difícil de eliminar de forma espontánea. «Tal es el espesor que, a largo plazo (la persona con fQ no nace con los pulmones deteriorados) se va acumulando en los pulmones y, aparte de ocupar un espacio en los conductos que no debería ocupar, es un caldo de cultivo fantástico para bacterias y hongos ubicuos o ambientales«, señala el presidente de la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística. Además, es multiorgánica, afecta también al aparato digestivo e, incluso, al reproductivo. Esto ocasiona que suelan ser personas delgadas porque no asimilan bien los nutrientes y provoca una fatiga crónica motivada por esa acumulación de moco en los pulmones, infecciones repetitivas y necesidad de un tratamiento exhaustivo y, sobre todo, muy riguroso.
En este sentido, añade que vivir con esta enfermedad requiere de «un compromiso vital importante con la salud» porque «es una lucha continua». «Uno se adapta a todo, pero fríamente, desde fuera, es enfrentarse a diario a un complejo y completo esfuerzo para estar bien, son muchísimas horas al año dedicadas solo a cuidarse, tiempo que le restas a estudios, trabajos, o simplemente ocio, algo vital también», remacha.
En cuanto a la prevalencia, uno de cada 5.000 recién nacidos será diagnosticado de fibrosis quística y una de cada 35 personas es portadora sana del gen CFTR. En España, hay algo menos de 3.000 personas diagnosticadas y con un porcentaje muy similar entre hombres y mujeres.
Tratamiento
El tratamiento se basa en antibioterapia (oral, inhalada y/o intravenosa, dependiendo de cada caso y cada estadío), fisioterapia respiratoria, ejercicio físico adaptado y una nutrición adecuada y acorde también a las necesidades personales. «Muchas pastillas al día, aerosoles cada 12 horas, visitas hospitalarias (ahora restringidas), ingresos… Y lo llamaré exhaustivo porque no se puede abandonar: la persona con fQ no puede abandonar su tratamiento cuando está bien, sino que está bien gracias a que toma el tratamiento», señala. Y es que se trata de un tratamiento diario y de por vida por lo que desde la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística afirman «que la fQ no se toma días de descanso, ni vacaciones ni fiestas de guardar».
Hasta ahora, todos los tratamientos existentes eran paliativos, pero desde hace poco tiempo existen tratamientos «que no curan pero que van a la raíz del problema, es decir, al propio gen donde trabaja para que eso que no funciona, comience a funcionar», son los llamados moduladores moleculares. En España hay disponibles tres tipos de estos fármacos a los que pueden acceder algunos pacientes en función de su mutación. Sin embargo, Moreno Pizarro comenta que ya está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) desde el verano pasado un nuevo combo (KAFTRIO) que está indicado para muchas más combinaciones mutacionales y que los ensayos están demostrando, «sin lugar a dudas, que la fQ tal y como la conocemos hasta ahora, podría desaparecer en muy poco tiempo, pues estos resultados están siendo no buenos, sino espectaculares«. Sin embargo, lamenta que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) aún no haya dado su aprobación para su posteriores financiación y posología en España, «algo que sí está pasando en otros países de Europa, donde sus pacientes ya llevan tomándolo tiempo y el feed back que nos llega es envidiable».
Actividades Día Nacional
Con motivo del Día Nacional de la Fibrosis Quística, el Ayuntamiento de Madrid ilumina La Cibeles con sus colores: verde y naranja.
La Asociación de Fibrosis Quística de Madrid enviará también un comunicado reivindicativo acerca de la necesidad de financiación de la fisioterapia respiratoria, parte fundamental del tratamiento para la salud y la calidad de vida de las personas con fQ. «Sin este tratamiento, el bienestar de la persona está seriamente comprometido, es fundamental su financiación para impartirlo desde la asociación, ya que, desde los hospitales, aunque existe, no tienen la capacidad ni la continuidad adecuada y más en este momento sanitario, donde las visitas hospitalarias están tan restringidas y este tratamiento en concreto está prácticamente paralizado» señala Moreno Pizarro para añadir que si no se financia es difícil, si no imposible, su continuidad. En este comunicado también se reivindicará la necesidad de incluir a las personas con fQ en el criterio de vacuna contra la Covid-19 de forma prioritaria ya que, «inexplicablemente, siendo el tipo de patología que es, no está incluida en los criterios de riesgo actuales y si una persona con fQ contrae la infección por SARS COV2, el porcentaje de morbimortalidad es muy grande«.
