La insuficiencia cardíaca o eventos cardíacos graves en personas jóvenes suelen tener una causa genética subyacente, tal y como ha puesto de relieve el experto internacional en cardiogenética, el doctor William McKenna.
En el marco de un webinar organizado por la Sociedad Brasileña de Cardiología (SBC) y el Grupo de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de La Coruña (INIBIC, Universidad de La Coruña), con el apoyo de Health in Code.
Tal y como ha detallado este experto, las variantes genéticas que causan la miocardiopatía dilatada (MCD) y la arritmogénica (MCA) pueden afectar tanto a la capacidad de bombeo de las células musculares del corazón, causando una reducción de la capacidad de ejercicio y una insuficiencia cardíaca manifiesta, como al sistema eléctrico del corazón, lo que podría predisponer a una activación eléctrica excesivamente lenta o rápida (o simplemente caótica) del corazón con la consiguiente aparición de arritmias cardiacas.
«La MCA es un trastorno genético del músculo cardíaco que puede causar muerte súbita y/o insuficiencia cardíaca a una edad temprana», apunta el doctor McKenna, a la vez que señala que se han identificado variantes genéticas en más de 15 genes relacionados con el desarrollo de miocardiopatía arritmogénica, que son fácilmente detectables mediante secuenciación genética.
Diagnóstico clínico preciso antes del análisis genético
Cuando se descubre la enfermedad cardíaca en un individuo o familia es importante un diagnóstico clínico preciso antes del análisis genético. Un diagnóstico incorrecto complica tanto la interpretación de los hallazgos genéticos como la comprensión del riesgo para los individuos afectados.
Así, los pacientes que tienen MCA a menudo presentan un deterioro leve de la función cardíaca y se les diagnostica erróneamente una MCD que causa insuficiencia cardíaca prematura, pero también pueden presentar muerte súbita inesperada, según el doctor McKenna. Por eso, incide en que «es importante diferenciar entre MCD y MCA para poder identificar de forma precisa los individuos jóvenes que parecen sanos pero que pueden estar en riesgo de sufrir un paro cardíaco o una muerte súbita».
Tal y como resalta, la evaluación familiar y genética proporciona resultados diagnósticos y procesables. «Cuando se hace un diagnóstico clínico de miocardiopatía dilatada o miocarditis es importante excluir una miocardiopatía arritmogénica genética subyacente», concluye este experto.
Por su lado, el doctor Arsonval Lamounier, miembro del comité científico de Health in Code, ha expuesto los aspectos a tener en cuenta por los cardiólogos que trabajan con enfermedades cardíacas hereditarias, sobre todo los signos no cardíacos en el paciente y sus familiares. «Los cardiólogos siempre deben considerar la posibilidad de presentaciones sindrómicas en pacientes con MCD o MCA. En la evaluación clínica siempre hay que tener en cuenta los signos no cardiacos: características neuromusculares, inmunológicas, dermatológicas, endocrino-metabólicas y otras, como anomalías neurológicas, oftálmicas y renales», apunta el doctor.
«Las pruebas genéticas pueden ser una herramienta poderosa para establecer el diagnóstico y la etiología sindrómica; el diagnóstico de síndrome tiene implicaciones en el manejo, tratamiento y asesoramiento de estos pacientes y sus familias», concluye.
