La osteogénesis imperfecta también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se fracturen con facilidad sin ninguna causa aparente. Por ejemplo se estima que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el número de personas afectadas, entre 20,000 y 50,000 personas podrían padecer esta enfermedad.
La osteogénesis imperfecta corresponde a un proceso hereditario del colágeno que causa fragilidad anormal en los huessos, de carácter difuso y en algunas ocasiones se suele acompañar de hipoacusia neurosensorial (déficit de audición) en el 50 a 65% de los casos, escleróticas azules (el déficit de colágeno en la esclera del ojo permite ver los vasos sanguíneos a su través), dentinogénesis imperfecta (formación defectuosa de los dientes) e hipermotilidad articular.
Fundamentalmente existen cuatro tipos de osteogénesis imperfecta, los tipos I y IV son de carácter autosómico dominante y el II y III corresponden a una transmisión hereditaria de carácter autosómico recesivo.
- El tipo I es el que presenta un perfil más leve y en algunos casos los signos quedan limitados a tener unas escleróticas azules y dolor musculoesquelético por la hipermovilidad articular, en el periodo de la infancia son frecuentes las fracturas expontáneas.
- El tipo II es la forma más grave de osteogénesis, en él las fracturas son frecuentes además de tener también las escleras azules, pero en este caso los huesos del cráneo pueden ser muy blandos, lo que hace que durante el parto se puedan producir hemorragias intracraneales de pronóstico en ocasiones infausto.
- El tipo III es también grave, pero no tanto como el anterior, suelen presentar talla baja, curvatura de la columna vertebral y múltiples fracturas recidivantes; suelen tener macrocefalia (cabeza más grande de lo normal), cara triangular y deformidades en el tórax, en este tipo la presencia de escleras azules no es constante.
- Por último el tipo IV presenta una gravedad intermedia, en este tipo de pacientes las fracturas son frecuentes hasta la adolescencia, en general las escleróticas son de color normal y la talla es moderadamente baja; su diagnóstico correcto es importante ya que estos pacientes pueden beneficiarse de un tratamiento adecuado.
En general el diagnóstico además de clínico se basa en el análisis del procolágeno tipo I (es un componente habitual de huesos, ligamentos y tendones) de fibroblastos cultivados y obtenidos mediante biopsia de la piel; o el análisis en laboratorio de los genes COL 1 A1 y COL 1 A2. También la ecografía intrauterina permite detectar la osteogénesis imperfecta antes del nacimiento.
En cuanto al tratamiento, este se basa fundamentalmente en el uso de hormona del crecimiento en aquellos niños que responden al crecimiento (Tipo I y Tipo IV) y con la utilización de bifosfonatos y alendronato. La cirugía ortopédica, la fisioterapia y las técnicas de terapia ocupacional ayudan a prevenir fracturas y a producir una mejora general en la funcionalidad. En algunos casos de hipoacusia o de déficit de audición está indicado el implante coclear.
