En la enfermedad siempre hay un componente físico asociado al proceso patológico que sea y un componente psicológico que puede ser más o menos intenso en dependencia de la gravedad, las consecuencias personales, familiares y sociales que acarree en términos de calidad de vida y dependencia y las consideraciones estéticas que hagan que la persona pueda verse o sentirse rechazada en un momento determinado. La epidermólisis bullosa, puesto que afecta a la piel, que es es nuestra “tarjeta de presentación relacional” e independientemente de otras particularidades, puede generar un intenso estrés psicológico a la persona que la padece y a su entorno.
La epidermólisis bullosa es una enfermedad muy rara en España, se puede heredar y se manifiesta por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe. La piel de los afectados se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y vulnerable, tan delicada como el cristal ya que al menor contacto físico se desprende causando heridas y/o ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura. Por este motivo también se la conoce con los nombres de piel de cristal o piel de mariposa.
Además de la forma denominada “simple”, puede haber casos más graves, como es el caso de la forma “juntural” o la variante “distrófica”, en la que las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento, además se pueden apreciar ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea, generando obstrucciones, infecciones concomitantes, alteraciones de la visión y los sentidos y complicaciones de diversa índole y condición.
La educación de paciente, familiares y comunidad se considera fundamental para lograr el cumplimiento terapéutico, mantener los logros de los tratamientos médicos y de las intervenciones quirúrgicas, retrasar las recidivas, prevenir la pérdida de la funcionalidad y autonomía logradas, así como evitar una merma en la calidad de vida.
La mayor parte de los casos son formas leves de la enfermedad, pero su escasa prevalencia además de generar el consiguiente impacto emocional, desorientación familiar, efectos en el funcionamiento familiar por posibilidad de nuevos embarazos que conlleven también este problema, dependencia de los profesionales y un notable impacto económico, da lugar a una dos problemas básicos y de gran impacto en el paciente y en su familia, en primer lugar el posible rechazo social, al tratarse de una enfermedad rara que confiere a quien la padece el aspecto de un “quemado” por las curas que recibe en buena parte de su cuerpo, incluso este proceso se puede confundir en ocasiones con malos tratos por parte de la familia. Y en segundo lugar la dificultad de acceso a la información. La familia encuentra dificultades para conocer la enfermedad de su hijo, no sólo a través de los canales públicos de información, sino también a través de los profesionales, que en ocasiones carecen de la experiencia necesaria para ofrecer repuestas y soluciones a sus demandas.
La Asociación Piel de Mariposa DEBRA España realiza una labor impresionante en la ayuda y soporte a pacientes y familias, además de aportar información, sensibilización y educación social. Es una entidad sin ánimo de lucro formada por personas afectadas por la epidermólisis bullosa, así como profesionales socio-sanitarios y distintos colaboradores. Fundada en 1993 y ubicada en Marbella, está declarada de utilidad pública por el Ministerio del Interior.
