La Asociación Progeria Alexandra Peraut ha donado 10.000 euros al laboratorio de Fisiopatología Cardiovascular Molecular y Genética, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), para apoyar investigaciones sobre este enfermedad genética rara, de la que solo se conoce un caso en España y 150 en el resto del mundo.
«Actualmente no hay cura para la progeria, y las terapias paliativas existentes tienen un beneficio limitado. Por ello, es necesario seguir investigando para avanzar en el conocimiento de los mecanismos por los cuales la progerina acelera el envejecimiento y para identificar nuevos biomarcadores de prognosis y desarrollar nuevas terapias y eventualmente la cura de esta enfermedad», ha destacado el director del laboratorio, el doctor Vicente Andrés.
En la actualidad, los pacientes del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford solo reciben tratamientos paliativos con beneficios «muy limitados», y tienen una supervivencia de entre dos y 20 años.
Además, no se tienen biomarcadores pronósticos que ayuden a los médicos en la toma de decisiones para realizar intervenciones clínicas tempranas que puedan retrasar el deterioro físico y prolongar tanto la calidad de vida como la supervivencia de los pacientes, ni para determinar la eficacia de los tratamientos que reciben.
Si bien se tratan de patologías que afectan a un «número reducido» de pacientes, el doctor Andrés ha subrayado la necesidad de investigar en enfermedades raras o minoritarias por su impacto a nivel sanitario y social, pues existen hasta 7.000 patologías de este tipo que afectan al 7 por ciento de la población mundial.
«Dos de los grandes problemas a los que se enfrentan estos pacientes son la falta de diagnóstico y tratamiento adecuados, en gran medida debido a que no se investiga suficientemente sobre estas patologías», ha añadido.
Los fondos han sido recaudados en una gala celebrada en marzo por la Asociación, fundada en 2019 por los padres de Alexandra, el único caso conocido en España. Entre sus iniciativas se encuentran la publicación del libro ‘Una niña entre veinte millones’, que narra la historia de Alexandra y cuyos beneficios se han destinado a otros proyectos de investigación.
El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford está provocado por una mutación en el gen LMNA que provoca la síntesis de progerina, que provoca envejecimiento acelerado y muerte prematura, principalmente debido a complicaciones cardiovasculares derivadas de la arteriosclerosis.
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