La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha reclamado este miércoles ampliar y homogeneizar el cribado neonatal en todas las comunidades autónomas, de forma que se pueda realizar un diagnóstico precoz de patologías como la hiperplasia suprarrenal congénita y evitar que deriven en complicaciones prevenibles.
Con motivo del Mes del Cribado Neonatal, que se conmemora en septiembre, FEDER ha querido visibilizar la importancia de estas pruebas a tavés del testimonio de Begoña, madre de Hugo, un niño afectado por la mencionada enfermedad y que no fue detectada a tiempo.
«Con solo 20 días, Hugo estaba intubado, con sepsis y meningitis. Después de días de incertidumbre, descubrimos que tenía una enfermedad metabólica que, de haber sido diagnosticada precozmente, habría evitado el daño cerebral que hoy condiciona su vida», ha afirmado Begoña.
En España existen grandes desigualdades de acceso a pruebas de cribado neonatal según la comunidad autónoma en la que se viva, y es que algunas ofrecen un panel «básico» de doce patologías, mientras que otras incluyen en sus servicios más de 40.
En aquellas comunidades que incluyen pruebas para la hiperplasia suprarrenal congénita, los bebés recién nacidos reciben un diagnóstico precoz e inician de inmediato un tratamiento que evitan situaciones «de riesgo vital» como la de Hugo.
«Siempre nos quedará la pregunta: ¿y si Hugo hubiera nacido en otra comunidad como Castilla-La Mancha? ¿Se habrían evitado la infección, la sepsis, la meningitis y, lo peor, el daño cerebral?», ha añadido Begoña.
Es por ello por lo que FEDER se encuentra trabajando con el Ministerio de Sanidad y con su movimiento asociativo para lograr una ampliación de estas pruebas en el Sistema Nacional de Salud (SNS) y favorecer la igualdad de acceso en toda España.
De forma paralela, la organización Más Visibles, vinculada a la atención de pacientes con enfermedades raras, ha lanzado una Iniciativa Legislativa Popular para conseguir una regulación del cribado neonatal en todo el país, de forma que se garantice su universalidad, equidad calidad y actualización científica continua.
Toda la información sobre enfermedades raras en News ProPatiens
Te puede interesar:
