Seleccionar página

Juan Carrión: «Solo el 20% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa están siendo investigadas»

Juan Carrión: «Solo el 20% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa están siendo investigadas»

Únicamente el 5% de las patologías poco frecuentes identificadas en todo el mundo cuentan con tratamiento

En términos globales, solo el 5% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en todo el mundo cuentan con tratamiento.

«La escasez de estos tratamientos es la principal barrera, pero es que, además, entre los pocos que existen y son efectivos, no todos están autorizados o son accesibles, como ocurre con los medicamentos huérfanos«, explica a Instituto ProPatiens Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de su Fundación.

Según la guía ‘Desarrollo de Medicamentos Huérfanos para enfermedades raras’ del Centro de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y siguiendo a la Unión Europea (UE), un medicamento huérfano es aquel producto destinado a una indicación cuya prevalencia no exceda los 5 casos por cada 10.000 habitantes dentro de la propia UE. Además, tiene que tratarse de una enfermedad que pone en riesgo la vida, es muy debilitante o se trata de una condición grave y crónica y que sea una patología para la cual no haya en la UE ningún método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento autorizado. Si existe algún método, entonces el medicamento tiene que demostrar que proporciona un beneficio significativo comparado con el producto ya autorizado.

shutterstock 1467369743 - Juan Carrión: "Solo el 20% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa están siendo investigadas"

En esta línea, Juan Carrión explica que desde FEDER tienen tres prioridades concretas: En primer lugar, que los medicamentos autorizados sean realmente accesibles a las familias. «Esta problemática se completa también con otras realidades que van más allá de los propios medicamentos huérfanos o las terapias avanzadas, ejemplo de ello son los productos que, comercializados como productos cosméticos y complementos nutricionales, no se consideran medicamentos, a pesar de que sí lo son para enfermedades raras», recalca.

FEDER pide también que se garantice la equidad, tanto entre los países de la UE como entre comunidades autónomas. Como tercera prioridad, solicitan que se reduzcan los tiempos de acceso, ya que «como consecuencia del proceso de autorización y comercialización, desde su aprobación en Europa, los medicamentos suelen tardar más de un año en llegar a las familias españolas».

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) ha señalado en su último informe que en 2020 descendió la financiación de estos fármacos en España un 45% con respecto al año anterior. Para Carrión, esta podría ser una de las consecuencias de la pandemia en materia de tratamiento. «No obstante, también nos ha dejado otras evidencias: hemos logrado hacer llegar los medicamentos a la casa de las personas gracias a la actitud colaborativa entre industria y administración», detalla el presidente de la Federación.

Uno de los objetivos prioritarios de FEDER ahora es «dar salida y respuesta» a las familias que, aun sabiendo que existe tratamiento efectivo, no pueden acceder a él, así como dar continuidad a iniciativas que antes parecían imposibles y la Covid-19 ha venido a demostrar que son posibles, además de efectivas, como ha ocurrido con el tratamiento domiciliario.

Además, solo cuatro de cada 10 medicamentos huérfanos con designación positiva por la EMA llegan finalmente a España, frente a ello, «es necesario alinear los criterios de evaluación y acceso a medicamentos entre los diferentes países y, en España, entre las comunidades autónomas».

Solo cuatro de cada 10 medicamentos huérfanos con designación positiva por la EMA llegan finalmente a España
Revisión de la legislación europea

Recientemente, FEDER presentó sus aportaciones en línea con la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) a la revisión de la legislación europea sobre medicamentos huérfanos y pediátricos. FEDER, en línea con las prioridades del tejido asociativo español y las aportaciones de EURORDIS, recomienda, entre otros:

  • Garantizar la equidad entre todos los estados miembros en el acceso a medicamentos huérfanos, generando un marco legislativo con procedimientos claros y homogéneos.
  • El diálogo temprano, la cooperación y el consenso desde las primeras etapas de evaluación y toma de decisiones en adelante, incorporando la participación de expertos clínicos y representantes de pacientes.
  • La construcción de un marco europeo de cooperación transparente entre los sistemas sanitarios nacionales.
  • Integrar la generación de evidencia como fórmula de la evaluación de tecnologías innovadoras antes y durante.

En cuanto a las necesidades de los pacientes con enfermedades raras, el punto de partida está muy claro: más investigación. «Actualmente, según Orphanet, solo el 20% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa están siendo investigadas«, explica Juan Carrión para añadir que revertir esta situación «solo es posible mediante un marco global que incremente la inversión en I+D, proporcione incentivos, favorezca el intercambio de datos, respalde y motive la carrera investigadora en nuestro país y sitúe al paciente en el centro del proceso«.

Junto a ello, señala que es necesario asegurar que los logros en tratamiento domiciliario no den marcha atrás y garantizar el acceso en equidad y la sostenibilidad de medicamentos huérfanos, de alto impacto y terapias avanzadas, independientemente del código postal de residencia de los pacientes. Garantizando, además, el acceso en condiciones de equidad y en tiempo.

Y es que, mientras las familias esperan -al menos un año desde la autorización europea y su aprobación en España-, la enfermedad avanza y se agrava. «Por eso, para evitar este agravamiento, es fundamental que, mientras no exista medicamento, las familias pueden acceder a un abordaje terapéutico, y no siempre está cubierto», argumenta. De hecho, según el Estudio ENSERio, sobre las necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España, el 44% de las familias tienen que invertir parte de la economía familiar para pagar medicamentos, pero también para cubrir fisioterapia (35%), tratamientos médicos (34%), transporte (28%) y productos de ortopedia (27%).

El pasado 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de la Enfermedades Raras, durante el que se hizo mucho hincapié precisamente en la investigación… ¿Podremos celebrar que se ha avanzado en este campo en febrero de 2022? Eso esperamos.

Dejar un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *