Entrevista a Montse Botella, presidenta de FEDERAS
La Federacion Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías (FEDERAS) acaba de incorporarse como asociación colaboradora al Instituto ProPatiens. Para conocer la labor de la asociación, las patologías a las que representa y sus dificultades en la vida diaria, entrevistamos a su presidenta, Montse Botella.
Pregunta. ¿Qué es el Síndrome de Noonan? ¿Cuáles son sus síntomas?
Montse Botella. Es un trastorno congénito que se caracteriza por una gran expresividad. El cuadro clínico depende de la mutación genética concreta acontecida en el organismo durante la gestación. En cada persona se puede manifestar de forma distinta tanto en los síntomas que se manifiestan como en gravedad, incluso dentro de una misma familia. Por este motivo es importante el seguimiento individualizado de cada paciente. Hay unas afectaciones que son habituales: retraso de crecimiento y talla baja, rasgos fenotípicos alterados y cardiopatía. La hipotonía muscular, alteraciones músculo-esqueléticas y problemas de alimentación en la infancia son también frecuentes. En mayor o menor grado pueden aparecer trastornos hematológicos, oculares, auditivos, linfáticos, dermatológicos, dificultades de aprendizaje, etc. Junto al Síndrome de Noonan hay otros síndromes originados también por mutación de genes localizados dentro o junto a una vía muy importante de codificación de proteínas. Al conjunto de estos síndromes se les llama rasopatías: el Síndrome de Noonan con Lentiginosis Múltiple, el Síndrome Cardiofaciocutáneo, la Neurofibromatosis 1 y el Síndrome Costello son los más prevalentes.
P. ¿Qué dificultades acarrea para los pacientes y sus familias?
M. Botella. En primer lugar, la falta de conocimiento del síndrome. Se tratan los síntomas pero en muchos casos se adolece de una visión global del cuadro clínico, lo que genera incertidumbre y ansiedad en el día a día. Esta situación se va paliando gracias a la labor de difusión que se está realizando por parte de especialistas, colectivos y familias implicados. La conciliación laboral es otra asignatura pendiente. Algunos pacientes requieren múltiples seguimientos médicos y terapias que rompen las rutinas académicas y familiares. En numerosas ocasiones alguno de los padres tiene que dejar su trabajo, especialmente cuando la afectación es múltiple. Cuando existe deterioro cognitivo, sobre todo acompañado de patologías físicas y sensoriales, la integración social y laboral puede ser difícil. Hay que hacer especial énfasis en mejorar la inclusión en las aulas y la incorporación al mercado de trabajo. También en adoptar protocolos educativos que conjuntamente con la psicoterapia y la neuro-rehabilitación suponen un beneficio notable para nuestros menores.
P. ¿Qué prevalencia tiene en España?
M. Botella. El Síndrome de Noonan tiene una prevalencia en el límite de lo considerado como enfermedad rara. Es de una persona afectada por cada 1.000 a 2.500.
«El Síndrome de Noonan tiene una prevalencia en el límite de ser considerado enfermedad rara»
P. ¿Cuándo se produce el diagnóstico? ¿Cree que hay un infradiagnóstico?
M. Botella. La mutación en las rasopatías se origina en genes concretos. En la actualidad se conocen alrededor de 24 genes cuya alteración da lugar a rasopatías. Las personas que padecen los síndromes lo transmiten al 50% de su descendencia. Conociendo qué mutación buscar, ya en el embarazo se pueden realizar técnicas diagnósticas. Cuando la aparición de estos síndromes es de novo, porque no hay casos conocidos en la historia familiar, se complica el diagnóstico. Este es primero clínico, basado en la sintomatología. Pero a veces estas manifestaciones pasan prácticamente desapercibidas porque son leves y no alteran la vida diaria o porque no se relacionan con el síndrome. Conocemos casos de padres y abuelos que se han enterado de que estaban afectados porque su descendencia ha tenido síntomas graves, pese a que muchos ya estaban siendo tratados por enfermedades que sabemos que están relacionadas con rasopatías. El diagnóstico, permite describir todas las afectaciones conocidas, y ello nos da la posibilidad de prevenir, vigilar, estimular y tratar para minimizar las mismas, mejorando por tanto el pronóstico. Sí hay un infradiagnóstico, derivado del desconocimiento del síndrome, de la precisión de las pruebas diagnósticas, que afortunadamente se van mejorando; y además se estima que se conoce en torno a un 80% de los genes que causan el Síndrome de Noonan, así que en estos casos la confirmación genética es imposible por el momento. Además, el retraso diagnóstico se ve condicionado por la accesibilidad del paciente a las pruebas y también a las técnicas empleadas, que son diferentes no solo entre Comunidades Autónomas sino entre hospitales dentro de una región. Para conseguir un diagnóstico hay que superar muchas barreras. Y es necesario implicar a los médicos desde la Atención Primaria para su detección precoz y mejor seguimiento.
P. ¿Cómo es el abordaje de esta patología? Además de tratamientos médicos, ¿qué otras necesidades tienen estos pacientes?
M. Botella. El abordaje de esta patología es multidisciplinar. Junto al seguimiento médico es crucial la atención temprana desde los primeros meses de vida, en las etapas de mayor actividad de desarrollo de conexiones neuronales. Para ello necesitamos una detección precoz del síndrome y poner todos los apoyos desde el inicio en prevención de la aparición de síntomas y paliación de los mismos. Debemos pasar de la educación terapéutica a la preventiva en los casos de diagnóstico de rasopatías. Los niños con tres años deberían tener apoyos en los centros, incluidos los de fisioterapia, y seguir trabajando en aulas inclusivas y metodologías adaptadas. La protección de los pacientes menores debería contemplar también la asignación mínima de un 33% de discapacidad al tratarse de trastornos del neurodesarrollo en los que los síntomas aparecen a lo largo de las etapas infantil y juvenil. La coordinación de los especialistas a cargo de un profesional en la etapa infantil, la concentración en fechas de las visitas médicas o la unificación de criterios de clasificación del síndrome en las bases de datos del sistema sanitario español son otras necesidades de los pacientes.
P. ¿Considera que las familias tienen información suficiente para hacer frente al diagnóstico y a la patología de su hijo o queda trabajo por hacer?
M. Botella. Las familias reciben un diagnóstico en consulta pero no conocen cómo puede evolucionar el síndrome en su hijo o hija. Acuden a las asociaciones con preocupación por cómo manejar las múltiples aristas: médicas, académicas, sociales,… con preocupación por cómo afectará a la vida cotidiana, cómo encajarlo en su entorno y cómo aceptar la enfermedad los propios padres, los hermanos y la persona afectada. Las familias conocemos los síntomas de los que nos informan los especialistas, si bien hay algunos latentes; en ocasiones desconocemos que con un manejo de las patologías orientado a rasopatías se puede paliar o mejorar ostensiblemente el futuro de una persona, su salud y su integración social. En las asociaciones vemos con frecuencia hasta qué punto es trascendental que pacientes y cuidadores conozcan el síndrome. Puedo mencionar, por ejemplo, el caso concreto de una paciente con un problema hematológico que estaba siendo tratada solo por ginecología. A raíz de contactar con su asociación de referencia se derivó a hematología permitiendo diagnosticar y tratar el trastorno que padecía. Pero además evitando consecuencias adversas, por ejemplo ante una intervención. Es una descripción que ilustra bien por qué es importante estar informados y alertas ante posibles síntomas. También es importante que desde las familias cobremos consciencia de que el marco administrativo y jurídico también incide directamente en la evolución de los pacientes. Leyes que se cumplen parcialmente, trámites administrativos que retrasan la asistencia, que dificultan la investigación o conocer datos epidemiológicos, trabas burocráticas…
P. ¿Qué papel juegan o deberían jugar los grupos de apoyo?
«Los grupos de apoyo ayudan a adquirir un rol activo de cuidador y de paciente que busca el mejor manejo del síndrome: un acompañamiento necesario al recibir el diagnóstico, pero también en otros momentos de la enfermedad»
M. Botella. Ayudan a adquirir un rol activo de cuidador y de paciente que busca el mejor manejo del síndrome. Es un acompañamiento necesario, especialmente cuando se consigue el diagnóstico pero también en muchos momentos en el transcurso de crianza de una persona con rasopatías y en su vida adulta. Aminoran la sensación de soledad y se comparten experiencias que solventan muchas dudas cotidianas. Reducen la ansiedad ante escenarios desconocidos. En general, ayudan a convivir de la mejor manera posible con las enfermedades y afectaciones de estos síndromes. Incluso a muchas personas les ayuda a aceptar su realidad. Si el cuidador o el paciente no asumen la enfermedad es más difícil gestionarla de forma óptima.
P. Es una patología bastante desconocida, ¿qué cree que hace falta para visibilizarla?
M. Botella. Estamos trabajando para que la conozcan los médicos y el profesorado desde su etapa de formación. El conjunto de rasopatías tiene una incidencia de una persona afectada por cada 1.000, que es bastante alta; con la característica de tener una amplia expresividad clínica que requiere profesionales expertos y coordinados, así como centros de referencia. Se acaba de editar una guía de diagnóstico y seguimiento del Síndrome de Noonan y nos consta que desde el ámbito privado se está haciendo un esfuerzo por informar a médicos de atención primaria. Hay que seguir trabajando en ese sentido. Es necesario mejorar las vías de acceso a colectivos sanitarios y docentes y paralelamente incidir en acciones de visibilización dirigida a los ciudadanos. Por otra parte, desde las entidades de pacientes tenemos que seguir impulsando un cambio para que nuestras voces sean escuchadas. Según la legislación, la Administración debe favorecer su participación ante la regulación y la toma de decisiones pero a efectos prácticos su presencia es nula o, en el mejor de los casos, limitada. El paciente debe ocupar el lugar que le corresponde, junto a otros agentes sanitarios y políticos, cuando se trata de regular aspectos que repercuten en su salud y en su vida.
P. Con respecto a la investigación, ¿es suficiente? ¿Qué falta actualmente?
M. Botella. Hay un interés desde hace años por conocer los mecanismos que originan y rigen las rasopatías. A nivel genético, en nuestro país se ha logrado revertir o retrasar algunos síntomas del Síndrome de Noonan con intervenciones perinatales en ratones. También se está tratando de reproducir los fenotipos observados en ratones Noonan in vitro (en cultivo) para crear una plataforma de análisis masivo de fármacos, genes y mutaciones. Profundizar en la relación genotipo-fenotipo permite conocer mejor las mutaciones, realizar un seguimiento más preciso e, incluso, prever la aparición de síntomas. En general, hay muchas interrogantes. En el campo neuropsicológico estamos llevando a cabo estudios para analizar las dificultades de aprendizaje y conducta. Asimismo, desde España se ha recogido información de más de 400 personas de todo el mundo para ver la relación de problemas de las anestesias en las rasopatías y, por ejemplo, a nivel de nutrición y endocrinología todavía existen incógnitas. Dada la heterogeneidad de sus síntomas y la propia naturaleza hiperactivadora de la comunicación intracelular, existen diferentes vías de investigación que están siendo objeto de atención en el mundo y en las que es necesario seguir profundizando. En países como Alemania incluso existe un grupo establecido de investigación de rasopatías.
P. ¿Por qué nace FEDERAS?
M. Botella. Por una necesidad de información. Los padres que hemos impulsado la Federación hemos vivido peregrinajes médicos, desconocimiento de terapias, de ayudas, barreras administrativas y las diferencias asistenciales entre comunidades autónomas, incluso entre provincias dentro de una región. El contacto con otros padres nos ha facilitado mayor conocimiento y también la posibilidad de acercarnos al colectivo médico, editar guías, orientar a nuevas familias afectadas, a profesores, visibilizar los síndromes y trabajar en red con asociaciones de otros países. FEDERAS nace a la vez que el grueso de asociaciones Noonan, para unificar los objetivos y directrices de las asociaciones territoriales respetando su autonomía.
P. ¿Por qué cree que es importante para los pacientes asociarse?
M. Botella. Es la única manera de que los pacientes tengan apoyo e información, de seguir investigando las rasopatías, de conseguir ayudas y llevar a cabo acciones diseñadas para nuestro colectivo. Los padres hace tan solo diez años teníamos como única referencia unos grupos norteamericanos en Facebook. No encontrábamos información apenas, y la poca que había era en inglés; los especialistas no conocían los síndromes y muchos menos los profesores. Hoy día las intervenciones van más enfocadas a las rasopatías desde el inicio de los tratamientos. Queda todavía mucho trabajo de acercamiento a las administraciones y a los colectivos sanitarios y docentes. También en materias como la inclusión laboral y social para nuestros jóvenes, la conciliación, la asignación de apoyos y de la discapacidad al menos hasta la mayoría de edad. La realidad es que solo las familias pueden abanderar estas mejoras y solo lo pueden hacer como un colectivo.
P. ¿Qué servicios ofrecen desde FEDERAS a sus asociados?
M. Botella. FEDERAS está integrada por asociaciones de rasopatías y propicia su participación y representatividad. Pretende ser el nexo de unión entre ellas, establecer objetivos consensuados basándose en el análisis de necesidades y favorecer los medios necesarios para cumplirlos; procurar un avance coordinado en el conocimiento de las rasopatías, así como las condiciones favorables para el acceso a recursos en igualdad de condiciones por parte de las personas afectadas por rasopatías y sus entidades, independientemente de su localización geográfica; ser interlocutora válida y de referencia a nivel nacional. También potencia la investigación y favorece la formación, sensibilización y divulgación respecto a las rasopatías. Además trabaja junto a otras entidades, públicas o privadas, que tengan entre sus objetivos la inclusión social, la mejora de la calidad sanitaria o la investigación médica.
P. ¿Hasta qué punto es importante la profesionalización de las asociaciones de pacientes para poder ofrecer el mejor servicio a sus asociados?
M. Botella. Sin profesionalización, las asociaciones están condenadas a morir de éxito. Las asociaciones de pacientes las constituimos normalmente las personas afectadas. En el caso de patologías de baja prevalencia cuando empieza a crecer la demanda de información, de prestación de servicios y la exigencia del trabajo, los padres necesitan de una persona que gestione la entidad. Realizamos un servicio de utilidad pública intentando aplicar protocolos de calidad y transparencia, asumiendo nuestra formación tanto de la enfermedad sobre la que informamos como de distintas áreas de gestión: administrativas, contables, de visibilización… Realizamos un servicio allá donde no llega la Administración Pública y lo hacemos en nuestro tiempo libre y teniendo que hacer frente a la enfermedad, a sus ciclos de recaídas, a los ritmos de médicos y tratamientos en tu propia familia. La diferencia entre que una asociación se disuelva o continúe esta labor es en muchos casos la contratación de una persona, incluso a media jornada.
