La población adulta con atrofia muscular espinal (AME) está accediendo progresivamente a tratamientos modificadores de la enfermedad, pero el 21,8% de la población aún no recibe tratamiento según un estudio de FundAME.
La atrofia muscular espinal (AME) suele asociarse a la infancia, sin embargo, más de la mitad de las personas con esta enfermedad en España son adultos y así lo refleja el estudio ‘Atrofia muscular espinal: la realidad del paciente adulto en España’, publicado en la revista ‘Neurología’ y basado en datos del registro nacional de pacientes con AME de FundAME (RegistrAME).
La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa. Debilita progresivamente la musculatura y puede provocar desde dificultades para sostener la cabeza, mantenerse sentado, gatear, ponerse en pie o caminar hasta impactar en funciones vitales como tragar o respirar.
La AME afecta a personas de distintas edades e impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria. Muchos de los adultos con AME han acumulando con los años un alto grado de discapacidad: 1 de cada 4 no puede llevarse las manos a la boca; más del 80 por ciento no camina y entre quienes aún lo hacen, un 40 por ciento necesita silla de ruedas; el 52 por ciento no puede girarse solo en la cama y requiere ayuda incluso para cambiar de postura por la noche.
Según este estudio, las personas adultas con AME siguen siendo una población poco visibilizada. Dar visibilidad a esta realidad es fundamental para impulsar estudios específicos, adaptar servicios y avanzar hacia una atención más justa y completa para todas las personas con AME, sin importar su edad.
Para la periodista, estudiante de medicina y miembro de FundAME, Mar Cerezalez «la investigación es clave para la mejora de la calidad de vida de los adultos con AME». La experta explica que «más allá de frenar la muerte de las motoneuronas, necesitamos optimizar la capacidad que aún tenemos y, en ese campo, es fundamental la revitalización muscular a través de fármacos, técnicas físicas de estimulación, dieta; etc.».
Además, hace especial alusión a las «extremidades superiores», las cuales «no están teniendo una gran repercusión con los tratamientos actuales».
Tener datos actualizados e históricos sobre tantas personas con atrofia muscular espinal en España permite demostrar con evidencias la evolución de la enfermedad, cómo esta impacta en la vida de los pacientes y pone de manifiesto las necesidades aún no cubiertas de la comunidad. Todo ello permite informar a médicos, especialistas, autoridades e industria farmacéutica para que orienten sus esfuerzos hacia lo que realmente es prioritario para el paciente.
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