La genética es una aliada fundamental en el diagnóstico y diseño del tratamiento de muchas enfermedades neurológicas pediátricas.
“Los errores genéticos son responsables de un porcentaje muy elevado de enfermedades raras neuropediátricas, hasta un 80% de las mismas tienen un origen genético conocido”, señala Pablo Gargallo, director de Genética Médica de Health in Code.
Además, en los últimos años, el número de genes identificados asociados a ciertos grupos de enfermedades, como la epilepsia o la discapacidad intelectual ha crecido “casi de manera exponencial”, lo que abre nuevas vías para mejorar el diagnóstico en un grupo de enfermedades en las que éste es clave para un correcto tratamiento.
En España, los test genéticos están a la orden del día. En la mayor parte del país existe la posibilidad de pedir estudios genéticos dirigidos a encontrar la causa de la enfermedad neuropediátrica sospechada. “El profesional médico es cada vez más consciente del carácter imprescindible de integrar la genética en el esquema de diagnóstico de las enfermedades. Ahora bien, cabe hacer un inciso de vital importancia. La genética no puede «funcionar» al margen del médico, ni siquiera la basada en inteligencia artificial. Es fundamental que el médico siga siendo médico, un clínico experto capaz de recabar la información y plasmar el fenotipo del paciente para que el estudio genético vaya bien orientado y, en consecuencia, que consigamos un uso eficiente de los recursos económicos y humanos”, asevera Gargallo.
Por su parte, Alba Navarro, analista genética especialista en Neurología en Health in Code, declara que “los estudios genéticos en el campo de la neuropediatría son muy relevantes, ya que diversas patologías tienen base genética incluyendo los trastornos neuromusculares, los trastornos de movimiento, la discapacidad intelectual, la epilepsia, el trastorno de espectro autista u otros trastornos del neurodesarrollo”. Su intervención durante el Congreso de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica se centró en el uso de las técnicas de secuenciación de nueva generación o “next generation sequencing” (NGS) en la práctica clínica.Las técnicas NGS permiten secuenciar múltiples secuencias – de ADN de forma paralela y simultánea. Su desarrollo ha permitido reducir enormemente el coste y tiempo de secuenciación del ADN, lo que ha supuesto una revolución en el abordaje de las enfermedades genéticas.
Identificar las variantes genéticas causales de la patología en cada paciente va a ser imprescindible
Para Navarro, “Los estudios genéticos juegan un papel clave en el diagnóstico de enfermedades neurológicas de base genética que, en muchos casos, son complejas y presentan fenotipos solapantes. Aunque la mayoría de las enfermedades neurológicas no tienen un tratamiento específico, la identificación de la causa molecular puede guiar las decisiones terapéuticas de los tratamientos sintomáticos, además de ofrecer un pronóstico, seguimiento y asesoramiento genéticos personalizado. “Identificar las variantes genéticas causales de la patología en cada paciente va a ser imprescindible para acceder a las terapias dirigidas contra la causa molecular que se están desarrollando en los últimos años. De hecho, hay diversas terapias dirigidas en ensayos clínicos e incluso en el mercado con resultados prometedores, como la terapia génica o los oligonucleótidos antisentido para la atrofia muscular espinal”, concluye.
El taller finalizó con la intervención de Javier Simón, neurogenetista en Health in Code, Olga Alonso, neuropediatra en el Hospital Universitario Virgen del Rocío y Feliciano Ramos, pediatra en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, que ilustraron mediante casos clínicos la relevancia del estudio genético en neuropediatría y la importancia de la interacción entre el clínico y el genetista ante casos complejos.
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