La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha aplaudido el anuncio del Gobierno de ampliar el cribado neonatal de 7 a 11 enfermedades, llegando hasta 23 en el primer trimestre del próximo año, y ha instado «cumplir con los tiempos previstos».
El programa de cribado neonatal tiene como principal objetivo la detección en fase presintomática y tratar a los recién nacidos afectados de aquellas enfermedades congénitas que cumplen los criterios de inclusión en los programas de cribado neonatal. La intervención sanitaria adecuada, en el momento oportuno, reduce la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
Durante su anuncio, el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, aludió a la importancia de «prevenir desde la cuna, incluso antes, desde las primeras horas de vida en las que el diagnóstico precoz puede descubrir una enfermedad y actuar inmediatamente para paliar sus efectos». Por ello ha anunciado esta ampliación que permitirá «ahorrar mucho sufrimiento y gasto económico también a las familias de esos niños y, por supuesto también, a las administraciones».
Este anuncio se produce a poco más de un mes de que FEDER pusiera en marcha su campaña ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’ a través de la cual ha evidenciado que la prevención en estas patologías es posible a través del impulso de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamiento y terapias, evidenciando que la misma no solo es evitar que la enfermedad no aparezca, si no que también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave.
Para ello, un ejemplo muy evidente son precisamente los programas de cribado neonatal, más conocido como «prueba del talón» que permite detectar precozmente enfermedades raras, diagnosticarlas y tratarlas antes de que aparezcan los síntomas.
Desde su puesta en marcha en 2014, se han venido detectando siete patologías, hasta el anuncio en 2021 de tres patologías más, sumando una más en 2022. No obstante, estas cuatro anunciadas actualizaciones aún no se han implantado oficialmente, motivo por el cual desde FEDER y el tejido asociativo vienen trabajando con especial hincapié en los últimos años, aseguran.
A los retos de esta actualización se suma que, tal y como se recoge en el último Informe de Evaluación del programa de cribado del Ministerio de Sanidad de 2019, se identifican autonomías que criban el mínimo y otras que criban hasta un máximo de 40 patologías, generando así una gran disparidad entre las pruebas de cribado que se realiza a un recién nacido en un lugar de España y otro a escasos kilómetros de distancia.
Las diferencias entre paneles complementarios ponen de manifiesto una situación de cierta inequidad en España en el acceso al diagnóstico y en un retraso en el acceso a un tratamiento o actuación, decisivos para modificar el curso clínico de la enfermedad y las subsiguientes consecuencias en la vida del menor y su familia.
Consecuencias que, en algunos casos, puede derivar incluso en el fallecimiento del recién nacido. Frente a esta realidad, la noticia es acogida por la Federación como una oportunidad para frenar esta situación ya que, dado que ha pasado prácticamente una década desde que se estableció la Cartera de Servicios del cribado poblacional en España, el proceso ha sido muy largo y las nuevas evidencias científicas generadas en este periodo son abundantes.
Además, recuerdan desde FEDER que el acceso a un diagnóstico y un tratamiento de manera tan temprana reduce el sufrimiento de las familias, relacionado con la odisea diagnóstica, las consecuencias en la capacidad y calidad de vida o incluso la muerte en determinados casos. Pero además implica un ahorro en costes sanitarios y sociales al prevenir la aparición de la sintomatología de la enfermedad y las consecuencias de la misma en la mayoría de los casos. En otros, al prevenir las formas más graves, permitiendo que se pueda actuar precozmente.
Desde su puesta en marcha, FEDER viene trabajando en la inclusión en la Cartera de todas aquellas enfermedades que actualmente ya cumplen criterios de efectividad clínica y coste efectividad, y los requerimientos éticos y legales para un programa de salud pública. Teniendo en cuenta las evidencias generadas por los programas autonómicos de cribado y la colaboración entre comunidades.
Pero esta homogeneización de las pruebas debe ser complementada con un órgano de monitorización y evaluación del programa de cribado neonatal con la incorporación de representantes de las asociaciones de pacientes para que participen en los grupos de trabajo para la toma de decisiones como ya se hace en otros países europeos.
Además, es necesario proveer de información y formación a los profesionales de la salud y a la sociedad sobre las enfermedades incluidas en el programa de cribado, para asegurar la coordinación sociosanitaria que garantice que las familias tienen el acompañamiento, orientación y asesoramiento necesario, accediendo a los recursos necesarios para prevenir el desarrollo de la enfermedad.
Todo ello con el objetivo de garantizar que el programa dé respuesta al fin de prevención al que responde, disponiendo de una dotación económica revisable anualmente que permita ir incorporado de forma progresivamente nuevas patologías en el programa de cribado nacional atendiendo a los criterios previamente establecidos.
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