Con motivo del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, la organización de pacientes reclama una estrategia de detección desde el nacimiento que permita diagnosticar antes, estudiar a las familias y reducir el riesgo cardiovascular asociado a esta enfermedad hereditaria.
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) ha reclamado este 24 de septiembre la incorporación de la hipercolesterolemia familiar al cribado neonatal. La propuesta pretende identificar la enfermedad desde el nacimiento y, a partir del diagnóstico del recién nacido, localizar a otros familiares afectados mediante el cribado en cascada.
La petición da continuidad a la reclamación de incluir la detección precoz de la hipercolesterolemia familiar en el cribado neonatal que News ProPatiens abordó tras el XI Symposium de la FHF. La organización considera que esta medida debería formar parte de una estrategia coordinada de salud pública.
Una enfermedad hereditaria que sigue infradiagnosticada
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que causa concentraciones elevadas de colesterol LDL desde el nacimiento y aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura. Cuando uno de los progenitores presenta la forma heterocigota, cada hijo tiene una probabilidad del 50 % de heredar la alteración.
Según las estimaciones facilitadas por la FHF, afecta aproximadamente a una de cada 250 personas. Esto equivale a unas 200.000 personas en España, de las que alrededor de 30.000 serían menores. La entidad calcula que solo unas 50.000 personas están diagnosticadas y que cada año nacen cerca de 1.600 niños con la enfermedad.
La forma homocigota es mucho menos frecuente y más grave. Se produce cuando el niño hereda dos copias de un gen alterado, una de cada progenitor, y puede cursar con concentraciones de colesterol LDL superiores a 500 mg/dL. Sin diagnóstico y tratamiento tempranos, puede provocar complicaciones cardiovasculares graves durante la infancia, según advierte la Fundación.
Del cribado neonatal al diagnóstico de toda la familia
La estrategia propuesta comienza con una determinación de colesterol en el recién nacido. Si el resultado hace sospechar una hipercolesterolemia familiar, el diagnóstico debe confirmarse y extenderse el estudio a los progenitores, hermanos, abuelos y otros familiares. Este procedimiento, conocido como cribado en cascada, permite identificar a varias personas de una misma familia a partir de un caso inicial.
La FHF señala que Andalucía desarrolla un estudio piloto para valorar la incorporación de esta detección a los programas neonatales. El proyecto puede aportar evidencia sobre su viabilidad y sobre el circuito asistencial necesario para confirmar el diagnóstico, informar a las familias y facilitar el seguimiento.
La reivindicación se enmarca en una demanda sostenida de un plan nacional de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar. La coordinación entre cribado neonatal, Pediatría, Atención Primaria, unidades especializadas y organizaciones de pacientes será determinante para evitar diferencias territoriales en el acceso al diagnóstico.
SAFEHEART aporta evidencia sobre el tratamiento desde la infancia
La petición coincide con la publicación en European Heart Journal de nuevos resultados del estudio SAFEHEART, un registro impulsado por la FHF. El trabajo analizó a 348 niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar confirmada genéticamente, 165 familiares menores sin la enfermedad y 288 progenitores afectados, con una mediana de seguimiento de 12,4 años.
Los menores con hipercolesterolemia familiar iniciaron el tratamiento a una edad mediana de 14,5 años, frente a los 36,1 años de sus progenitores. El estudio observó que empezar durante la infancia o la adolescencia reduce la exposición acumulada al colesterol LDL y permite alcanzar concentraciones cercanas a las de los familiares no afectados. Los autores asociaron este resultado con una reducción del riesgo cardiovascular en los pacientes jóvenes, aunque se trata de un estudio observacional y no de un ensayo clínico.
Antonio J. Vallejo-Vaz, investigador de la Universidad de Sevilla y primer firmante del trabajo, sostiene que estos resultados respaldan la consideración de la hipercolesterolemia familiar como una afección pediátrica que requiere detección y tratamiento tempranos.
El papel de las organizaciones de pacientes
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar nació en 1997 por iniciativa de pacientes y profesionales sanitarios. Además de informar y acompañar a las familias, promueve la detección precoz y desarrolla investigación a través de SAFEHEART, un registro en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud y que reúne datos de más de 5.600 personas de más de mil familias, según la entidad.
Desde la perspectiva del Instituto ProPatiens, este trabajo muestra la contribución específica de las organizaciones de pacientes a la salud pública. Su contacto continuado con las familias permite detectar necesidades, promover información comprensible y mantener en la agenda sanitaria problemas que siguen infradiagnosticados. La investigación y la interlocución con las administraciones amplían esa capacidad de incidencia cuando se apoyan en datos verificables.
Pedro Mata, fundador y presidente de la FHF y miembro del Steering Committee del Instituto ProPatiens, pide que la enfermedad sea tratada como una prioridad de salud pública. A su juicio, el diagnóstico en la infancia y el tratamiento adecuado pueden permitir que las personas afectadas alcancen una esperanza de vida similar a la de la población general.
Qué supondría para pacientes y familias
- Identificar la enfermedad antes de que aparezcan síntomas cardiovasculares.
- Ofrecer estudio y asesoramiento a familiares que podrían estar afectados sin saberlo.
- Facilitar un seguimiento temprano y un tratamiento adaptado a cada paciente.
- Reducir desigualdades territoriales mediante un circuito común de detección y derivación.
La decisión de incorporar una enfermedad a un programa de cribado corresponde a las autoridades sanitarias y debe valorar la evidencia, la seguridad, la relación entre beneficios y posibles perjuicios, el coste y la capacidad del sistema para confirmar diagnósticos y atender a las personas detectadas. La FHF considera que los datos disponibles justifican avanzar en esa evaluación.
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