La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha informado de que, a través de su Servicio de Información y Orientación (SIO) y junto al recurso de conocimiento sobre las mismas ORPHANET España, ha impulsado la identificación de patologías poco frecuentes sin codificación en Europa.
En concreto, ha puesto de manifiesto que se ha desarrollado un trabajo coordinado y continuado para identificar enfermedades raras que, hasta ahora, no contaban con un código ‘ORPHA’ en la base de datos comunitaria de referencia. Esta labor parte de la experiencia directa con las personas y familias, permitiendo detectar lagunas en el sistema de codificación a partir de casos reales.
Así, mediante un análisis detallado de la información clínica y científica disponible, el equipo experto designado ha identificado patologías que no estaban aún reconocidas dentro del sistema y, una vez detectadas, FEDER ha trasladado estas propuestas a ORPHANET, con sede en Francia, organismo encargado de evaluar, validar e incorporar nuevas enfermedades al sistema de codificación a nivel europeo.
Según ha indicado esta organización, el proceso no solo permite avanzar en el reconocimiento de nuevas patologías, sino que tiene un impacto directo en la vida de las personas, ya que contar con una codificación oficial mejora la visibilidad de la enfermedad, facilita el acceso a información fiable y contribuye a impulsar la investigación y la planificación sanitaria en toda Europa.
Además, ha destacado que el trabajo desarrollado ha permitido enriquecer la base de datos mediante la incorporación de nuevos sinónimos, palabras clave y la vinculación de enfermedades con genes específicos, lo que optimiza la calidad de la información disponible y facilita su uso tanto por profesionales como por pacientes.
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