La Fundación Síndrome de Dravet ha lanzado un llamado a incrementar la conciencia social y a fomentar la investigación sobre un trastorno que afecta a 50 millones de personas en todo el mundo y que se presenta en diversas enfermedades raras neurológicas, incluido el Síndrome de Dravet.
José Angel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, destacó la urgencia de estos esfuerzos en el marco del Día Mundial de la Epilepsia, celebrado el 24 de mayo. Aibar subrayó que la epilepsia, un trastorno que irrumpe de manera inesperada, es a menudo el primer signo del síndrome de Dravet en niños que hasta entonces habían sido considerados saludables.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El Síndrome de Dravet se caracteriza por ser una forma de epilepsia refractaria, resistente a los tratamientos farmacológicos habituales, lo que conlleva crisis convulsivas inevitables y frecuentes situaciones de estatus epiléptico, en las que las convulsiones duran más de 30 minutos y ponen en riesgo la vida del paciente, además de aumentar la probabilidad de secuelas neurológicas.
Desde la Fundación alertan que este peligro se acentúa durante las fases del sueño, obligando a una vigilancia constante de los pacientes, quienes a menudo no pueden dormir solos. Esta situación incrementa el riesgo de muerte súbita por epilepsia (SUDEP), con una tasa de mortalidad para el Síndrome de Dravet del 15-20% antes de la adultez, siendo la SUDEP la causa en la mitad de estos casos.
La Fundación reconoce los avances recientes en la investigación con nuevos medicamentos que han demostrado ser efectivos para reducir la frecuencia y duración de las crisis en muchos casos. Sin embargo, Aibar insiste en la necesidad de continuar avanzando en esta línea.
Además de la epilepsia, las familias deben enfrentarse a otras graves comorbilidades asociadas al Síndrome de Dravet, como retraso cognitivo, problemas motores y del habla, trastornos del comportamiento, del sueño y condiciones del espectro autista.
Aibar también señala los desafíos sociales que enfrentan las familias, incluyendo el estigma, la incomprensión, la soledad y las barreras en el sistema sociosanitario. La escolarización de los niños con Dravet es otro reto significativo, ya que el personal educativo debe estar capacitado para manejar las crisis convulsivas.
«El trabajo de la Fundación Síndrome de Dravet y de todas las personas e instituciones que nos apoyan es crucial para concienciar sobre esta enfermedad rara y sus numerosos retos y dificultades», concluye Aibar.
Te puede interesar:
- La lista de espera para neurología, la más alta de las especialidades, preocupa a los pacientes de esclerosis múltiple
- Dieta cetogénica contra la epilepsia, hasta un 20% de los niños con epilepsia puede quedar libre de crisis
- Los errores genéticos son responsables de un porcentaje muy elevado de enfermedades raras neuropediátricas
- Hasta el 50% de los pacientes con epilepsia no siguen adecuadamente su tratamiento
- Satse y la Asociación de Personas con Epilepsia-ANPE reclaman enfermeras en los centros educativos
