La Federación Española de Enfermedades Raras reclama que los avances en genética, genómica, diagnóstico y nuevas terapias se traduzcan antes en mejoras concretas para los pacientes, con independencia de la comunidad autónoma en la que vivan. La petición resume las conclusiones del XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, celebrado los días 17 y 18 de septiembre en la Fundación Cajasol de Sevilla.
El encuentro reunió a más de 250 representantes de asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas e industria. El debate partió de una brecha persistente entre el avance científico y su incorporación efectiva al Sistema Nacional de Salud. En España, más de 3,4 millones de personas viven con una enfermedad rara, el tiempo medio para obtener un diagnóstico se sitúa en seis años y solo alrededor del 6 % de estas patologías cuenta con un tratamiento específico, según los datos expuestos por FEDER.
«Este Congreso demuestra que cuando caminamos unidos, avanzamos. Sevilla nos deja nuevas alianzas, propuestas y una hoja de ruta clara: investigar más, diagnosticar antes y conseguir que la innovación llegue de forma equitativa a todas las personas con enfermedades raras».
Juan Carrión, presidente de FEDER
El diagnóstico temprano exige tecnología y organización asistencial
Las mesas del Congreso destacaron las oportunidades que abren la genética y la genómica, pero advirtieron de que la tecnología no basta por sí sola. Su incorporación requiere profesionales formados, equipos multidisciplinares y circuitos asistenciales que permitan derivar a cada persona al recurso adecuado. Esta conclusión coincide con el enfoque publicado por News ProPatiens sobre la experiencia del paciente como aliada del diagnóstico temprano: escuchar y ordenar el recorrido asistencial ayuda a detectar demoras, repeticiones y puntos en los que se pierde continuidad.
Los participantes también pidieron que las personas sin diagnóstico permanezcan vinculadas al sistema y puedan ser reevaluadas cuando aparezcan nuevas capacidades. La mejora de los registros y la identificación de enfermedades raras sin codificación facilita esa continuidad, aumenta la visibilidad de las patologías y genera información útil para la investigación y la planificación sanitaria.
La cartera común de servicios de genética y los proyectos de cribado genómico ofrecen una oportunidad para acortar los tiempos, siempre que su implantación sea homogénea. La petición de reforzar la genética clínica para mejorar el diagnóstico responde a la misma necesidad: que el acceso a las pruebas y al conocimiento especializado no dependa del código postal.
Autorizar un tratamiento no garantiza que llegue al paciente
La segunda jornada se centró en los medicamentos huérfanos y las terapias avanzadas. El Congreso señaló que la autorización regulatoria es solo una parte del recorrido. También cuentan el tiempo hasta la financiación, la incorporación efectiva a la cartera del Sistema Nacional de Salud y las diferencias de acceso entre territorios.
Este planteamiento conecta con el análisis de News ProPatiens sobre las diferencias en el acceso a medicamentos innovadores en Europa. En enfermedades graves, degenerativas o con pocas alternativas, una demora puede tener consecuencias clínicas y personales difíciles de revertir.
Las organizaciones de pacientes defendieron que la evaluación y la financiación incorporen el valor social de los tratamientos. En una enfermedad rara, una terapia puede mejorar la autonomía, reducir la necesidad de cuidados, facilitar la continuidad educativa o laboral y aliviar la carga familiar. Estas consecuencias forman parte del resultado que importa a las personas y deben poder expresarse con evidencia y criterios transparentes.
La participación de los pacientes debe ser estable
El Congreso reclamó una participación real y continuada de pacientes y organizaciones en los procesos de evaluación y financiación. Su contribución permite incorporar necesidades no siempre visibles en los ensayos clínicos y valorar el impacto del tratamiento en la vida diaria. News ProPatiens ha analizado también el papel transformador de las organizaciones de pacientes en la información, la defensa de derechos, el acceso a la asistencia y la toma de decisiones.
Desde el enfoque del Instituto ProPatiens, esa participación necesita organizaciones preparadas para aportar información representativa, comprender los procesos de evaluación y mantener una interlocución rigurosa con administraciones, profesionales e investigadores. La formación y la profesionalización del movimiento asociativo fortalecen la calidad de esa aportación y ayudan a convertir la experiencia del paciente en propuestas aplicables.
La innovación se completa cuando mejora la vida de las personas
Los proyectos presentados en Sevilla mostraron el potencial de los modelos celulares, las terapias génicas y las herramientas genómicas. Para que ese conocimiento se traduzca en resultados, el Congreso pidió reforzar la financiación y mantener entornos estables de colaboración entre investigación, hospitales, industria, administraciones y pacientes.
La hoja de ruta combina diagnóstico temprano, seguimiento de quienes continúan sin diagnóstico, acceso efectivo a los tratamientos, evaluación del valor social y participación de los pacientes. La equidad debe medirse en el recorrido completo: desde la sospecha clínica hasta que la innovación produce un beneficio real, accesible y evaluable en la vida de cada persona.
Fuente principal Conclusiones del XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras difundidas por FEDER. Información complementaria del programa del congreso en FEDER.
