Expertos piden la creación de la especialidad de genética clínica para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras

Encarnación Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y miembro del Servicio de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, ha reivindicado la necesidad de reconocer la especialidad de genética clínica para mejorar el diagnóstico de las personas con enfermedades raras.

«La falta de especialidad hace que el Sistema Nacional de Salud (SNS) no organice de forma homogénea y distribuidos equitativamente los servicios de genética clínica que sean fácilmente identificables para que los pacientes tengan acceso a su diagnóstico», ha denunciado durante su intervención en la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras’, organizada este martes por Ipsen y BioInnova Consulting.

El colectivo de enfermedades raras está detrás del resto de ciudadanos españoles y vecinos europeos.

La experta ha insistido en que la creación de esta especialidad, que considera de «extrema urgencia», es necesaria para que «no sea el obstáculo que produzca el retraso en el diagnóstico».

«Si el ‘slogan’ actual es que nadie debe quedar atrás, pues el colectivo de enfermedades raras está detrás del resto de ciudadanos españoles y vecinos europeos. Es bastante triste», ha denunciado.

En la misma línea, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha resaltado este martes en rueda de prensa que España continúa siendo el único de Europa que no reconoce la especialidad de genética clínica, trasversal para las enfermedades raras dado el carácter genético del 70 por ciento de ellas. «Necesitamos sanitarios formados en este aspecto», ha reivindicado.

Por su parte, la jefa de Servicio de Neonatología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), María Luz Couce, también ha propuesto una serie de mejoras para la atención de las personas con enfermedades raras.

«Hemos mejorado en el retraso en el diagnóstico pero todavía vamos demasiado lentos y tenemos que dar pasos más drásticos para mejorar y avanzar más rápido», ha apuntado.

En este sentido, se ha mostrado «defensora» del cribado neonatal: «Estamos en el momento de implementar más enfermedades y no seguir por rígidos protocolos. Estamos en el momento incluso probablemente de ir hacia un cribado genético».

Carrión también ha defendido este martes la necesidad de «impulsar medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio». Un ejemplo de ello es el Programa de Cribado Neonatal, cuyas patologías incluidas varían desde el mínimo de 10 establecido por el Ministerio de Sanidad hasta 40 según la comunidad autónoma.

«Hay una falta de homogeneización en el número de enfermedades incluidas en el cribado neonatal. Somos conscientes de que desde el Ministerio se ha trabajado para incrementar en tres patologías más, pero vemos situaciones de inequidad en la comparativa entre comunidades autónomas. En Murcia se incluyen 40 enfermedades frente a la Comunidad Valenciana, que incluye ocho. En Galicia 31, en Madrid 18, en Navarra nueve o en Asturias ocho. En países como Italia hay 42 y en Estados Unidos 59. Ahí vemos claramente la desigualdad en el número de pruebas incluidas», ha explicado.

El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Daniel Lapunzina, también ha reconocido que los avances realizados en los últimos años en enfermedades raras no son suficientes.

«No estamos ajenos a las necesidades de los pacientes. Hay millones de pacientes que necesitan una respuesta y la que estamos dando es muy lenta. Hemos hecho avances pero no podemos considerar que son suficientes porque tenemos una necesidad imperiosa de poder ofrecer diagnóstico y tratamientos para todos los pacientes», ha justificado.

Josep Torrent-Farnell, médico adjunto y coordinador de enfermedades minoritarias y medicamentos huérfanos del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, también ha lamentado que «el diagnóstico siempre llega tarde».

«Pero en los tratamientos también nos pasa lo mismo, es una asignatura pendiente en nuestro país. Ojalá que los políticos no levanten el pie del acelerador porque lo necesitan los pacientes. Tenemos pacientes supermotivados y hemos pasado de tener que explicar qué es una enfermedad rara a ser más visibles», ha remachado.

GEICAM constituye un órgano consultivo de pacientes para alinear la investigación en cáncer de mama con sus necesidades

El Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama ha anunciado la constitución de un órgano consultivo de pacientes con el fin de ofrecerles una participación activa y estable en la investigación de la enfermedad. Con motivo del Día Internacional del Ensayo Clínico,...

El impacto psicológico de la enfermedad inflamatoria intestinal, un desafío que destacan los pacientes

Los desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal van mucho más allá de los síntomas físicos. Esta enfermedad tiene un impacto significativo en diversos aspectos de la vida de los pacientes, incluyendo lo psicológico, social y laboral....

La importancia de la relación Médico-Paciente: atención personalizada y comunicación emocional en la medicina moderna

La relación médico-paciente es el núcleo de la práctica médica. Más allá de la ciencia y la tecnología, es la conexión humana entre el profesional de la salud y el individuo en búsqueda de cuidado lo que define la calidad de la atención médica. En este contexto, la...

El rol fundamental de la familia en el cuidado de la diabetes: Celebrando el Día Internacional de la Familia

En un mundo donde las enfermedades crónicas están en aumento, la importancia del apoyo familiar en el manejo de condiciones como la diabetes no puede ser subestimada. Juan Francisco Perán, presidente de la Federación Española de Diabetes (FEDE), destaca la necesidad...

En el corazón de un sistema sanitario impregnado de retos que afrontar

En la actualidad, el sector sanitario enfrenta un desafío doble: integrar las innovaciones tecnológicas de manera equitativa y asegurar que todos los pacientes tengan acceso a ellas, todo mientras se mantiene la eficiencia financiera y operativa. Este desafío implica...

Enfermedades asociadas a la celiaquia que quizás desconozcas

La celiaquía es un trastorno multisistémico con una base inmunologica, es decir, es una enfermedad para la que necesitamos tener una predisposición genética para poder desarrollarla. Según datos del Ministerio de Sanidad, una de cada 357 adultos la padece; y uno de...

Solo un 25% de los casos de cáncer de ovario se detectan en fases iniciales

Expertos en Obstetricia y Ginecología del Hospital Materno-Infantil Quirónsalud Sevilla han destacado este miércoles, con motivo del Día Mundial del Cáncer de Ovario, que solo un 25 por ciento de los casos se detecta en etapa inicial. De este modo, ponen el foco en la...

Fenaer reclama una estrategia nacional que mejore el diagnóstico y tratamiento del asma en España

La Federación de Asociaciones de Pacientes Alérgicos y con Enfermedades Respiratorias, Fenaer, reclama en el Día Mundial del Asma la definición y puesta en marcha de una estrategia nacional contra el asma que mejore el diagnóstico y tratamiento de los pacientes y...

FEDER lleva al Congreso los retos de discapacidad en enfermedades raras con el foco en las ayudas y jubilación anticipada

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha presentado ante la Comisión de Políticas Integrales de la Discapacidad del Congreso de los Diputados los retos sociales de estas patologías, poniendo especialmente el foco en el...

Asociaciones de pacientes, impacto directo en la consecución de los mejores resultados sanitarios y de salud

Las asociaciones de pacientes desempeñan un papel crucial en el ámbito de la salud, proporcionando un soporte esencial no solo a los afectados por diversas condiciones médicas, sino también a sus familias y cuidadores. En un mundo donde los sistemas de salud a menudo...

Enfermedades asociadas a la celiaquia que quizás desconozcas

La celiaquía es un trastorno multisistémico con una base inmunologica, es decir, es una enfermedad...

FEDER insta a Seguridad Social a flexibilizar el listado de enfermedades que pueden acogerse a la jubilación anticipada

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) insta al Ministerio de Inclusión, Seguridad...

Los consumidores celiacos gastan 538 euros más al año en su cesta de la compra, un 12% más que en 2022

La diferencia de precio entre la cesta de la compra de productos con gluten y sin gluten se sitúa...