Encarnación Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y miembro del Servicio de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, ha reivindicado la necesidad de reconocer la especialidad de genética clínica para mejorar el diagnóstico de las personas con enfermedades raras.

«La falta de especialidad hace que el Sistema Nacional de Salud (SNS) no organice de forma homogénea y distribuidos equitativamente los servicios de genética clínica que sean fácilmente identificables para que los pacientes tengan acceso a su diagnóstico», ha denunciado durante su intervención en la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras’, organizada este martes por Ipsen y BioInnova Consulting.

El colectivo de enfermedades raras está detrás del resto de ciudadanos españoles y vecinos europeos.

La experta ha insistido en que la creación de esta especialidad, que considera de «extrema urgencia», es necesaria para que «no sea el obstáculo que produzca el retraso en el diagnóstico».

«Si el ‘slogan’ actual es que nadie debe quedar atrás, pues el colectivo de enfermedades raras está detrás del resto de ciudadanos españoles y vecinos europeos. Es bastante triste», ha denunciado.

En la misma línea, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha resaltado este martes en rueda de prensa que España continúa siendo el único de Europa que no reconoce la especialidad de genética clínica, trasversal para las enfermedades raras dado el carácter genético del 70 por ciento de ellas. «Necesitamos sanitarios formados en este aspecto», ha reivindicado.

Por su parte, la jefa de Servicio de Neonatología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), María Luz Couce, también ha propuesto una serie de mejoras para la atención de las personas con enfermedades raras.

«Hemos mejorado en el retraso en el diagnóstico pero todavía vamos demasiado lentos y tenemos que dar pasos más drásticos para mejorar y avanzar más rápido», ha apuntado.

En este sentido, se ha mostrado «defensora» del cribado neonatal: «Estamos en el momento de implementar más enfermedades y no seguir por rígidos protocolos. Estamos en el momento incluso probablemente de ir hacia un cribado genético».

Carrión también ha defendido este martes la necesidad de «impulsar medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio». Un ejemplo de ello es el Programa de Cribado Neonatal, cuyas patologías incluidas varían desde el mínimo de 10 establecido por el Ministerio de Sanidad hasta 40 según la comunidad autónoma.

«Hay una falta de homogeneización en el número de enfermedades incluidas en el cribado neonatal. Somos conscientes de que desde el Ministerio se ha trabajado para incrementar en tres patologías más, pero vemos situaciones de inequidad en la comparativa entre comunidades autónomas. En Murcia se incluyen 40 enfermedades frente a la Comunidad Valenciana, que incluye ocho. En Galicia 31, en Madrid 18, en Navarra nueve o en Asturias ocho. En países como Italia hay 42 y en Estados Unidos 59. Ahí vemos claramente la desigualdad en el número de pruebas incluidas», ha explicado.

El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Daniel Lapunzina, también ha reconocido que los avances realizados en los últimos años en enfermedades raras no son suficientes.

«No estamos ajenos a las necesidades de los pacientes. Hay millones de pacientes que necesitan una respuesta y la que estamos dando es muy lenta. Hemos hecho avances pero no podemos considerar que son suficientes porque tenemos una necesidad imperiosa de poder ofrecer diagnóstico y tratamientos para todos los pacientes», ha justificado.

Josep Torrent-Farnell, médico adjunto y coordinador de enfermedades minoritarias y medicamentos huérfanos del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, también ha lamentado que «el diagnóstico siempre llega tarde».

«Pero en los tratamientos también nos pasa lo mismo, es una asignatura pendiente en nuestro país. Ojalá que los políticos no levanten el pie del acelerador porque lo necesitan los pacientes. Tenemos pacientes supermotivados y hemos pasado de tener que explicar qué es una enfermedad rara a ser más visibles», ha remachado.

Un estudio explica las causas de la gravedad de la psoriasis

Un nuevo estudio ha dibujado un mapa de las características ocultas de la inflamación causada por la psoriasis, que explica las causas de su gravedad y ofrece pistas sobre la propagación de la enfermedad a otras partes del cuerpo, según publican sus autores en la...

Sanidad lanza un proyecto para optimizar el aprovechamiento de sangre de cordón umbilical para trasplante urgente

El Ministerio de Sanidad ha puesto en marcha el Proyecto 'Ready To Ship' (R2S), orientado a optimizar el inventario de unidades de sangre de cordón umbilical (SCU) almacenadas en España para mejorar el acceso de los pacientes al trasplante de progenitores...

El 75% de la población puede llegar a sufrir la patología de la articulación temporomandibular

La articulación temporomandibular (ATM) es la articulación móvil que une la mandíbula con el cráneo. Entre ambas estructuras se interpone el menisco articular. La articulación temporomandibular constituye, como apunta la Dra. Gui-Youn Cho Lee, cirujana oral y...

Los errores genéticos son responsables de un porcentaje muy elevado de enfermedades raras neuropediátricas

La genética es una aliada fundamental en el diagnóstico y diseño del tratamiento de muchas enfermedades neurológicas pediátricas. “Los errores genéticos son responsables de un porcentaje muy elevado de enfermedades raras neuropediátricas, hasta un 80% de las mismas...

El trabajo colaborativo, clave del papel transformador de las organizaciones de pacientes

Las organizaciones de pacientes ejercen un papel fundamental como agente social en la defensa de los derechos del colectivo de pacientes y en la mejora de su calidad de vida. Los acompañan, al igual que a sus familias, en el proceso de convivir con una enfermedad...

Falsos mitos sobre fertilidad y reproducción asistida

Se estima que la infertilidad afecta a entre el 15 y el 17% de la población, un problema que dificulta no solo la capacidad de concebir, sino que también afecta la salud mental y el bienestar de aquellas personas que desean tener descendencia. Sin embargo, en muchas...

El metaverso y la inteligencia artificial: Nuevos aliados en Dermatología

El campo de la dermatología está experimentando un avance significativo con la llegada del metaverso y la inteligencia artificial (IA). El metaverso es un espacio virtual colectivo que fusiona la realidad física y digital, donde los usuarios interactúan a través de...

El Día Mundial contra el Melanoma: Una lucha contra el cáncer de piel más agresivo

El melanoma, la forma más grave de cáncer de piel, se celebra y concientiza cada 23 de mayo en el Día Mundial contra el Melanoma. En España, esta enfermedad afecta a aproximadamente 16 personas por cada 100,000 habitantes, con una incidencia en aumento según los datos...

Hasta el 40% de los españoles reconoce que se ha automedicado

El 58,8% de los españoles niega haberse automedicado, mientras que tres de cada cuatro aseveran conocer los riesgos que tiene para la salud. Así lo han asegurado los encuestados de la última pregunta IMOP-BERBĒS, que ahonda sobre la realidad de la automedicación en...

Pediatras denuncian la falta de vacunación en más de 67 millones de niños

Los pediatras de Atención Primaria denuncian que uno de cada cinco niños y niñas (unos 67 millones) nunca ha sido vacunado o no ha recibido todas las vacunas que necesita. Estos niveles no se habían visto desde 2008, y que cerca de 48 millones no han recibido ninguna...

Los errores genéticos son responsables de un porcentaje muy elevado de enfermedades raras neuropediátricas

La genética es una aliada fundamental en el diagnóstico y diseño del tratamiento de muchas...

Los cuidados enfermeros, elemento clave para reducir la fragilidad

El Colegio Oficial de Enfermería de Madrid participa en el desarrollo y puesta en marcha del Plan...

Las personas que consumen más ultraprocesados tienen más problemas de salud mental

Un estudio liderado por investigadores de la Facultad de Medicina Schmidt de la Universidad...