Encarnación Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y miembro del Servicio de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, ha reivindicado la necesidad de reconocer la especialidad de genética clínica para mejorar el diagnóstico de las personas con enfermedades raras.

«La falta de especialidad hace que el Sistema Nacional de Salud (SNS) no organice de forma homogénea y distribuidos equitativamente los servicios de genética clínica que sean fácilmente identificables para que los pacientes tengan acceso a su diagnóstico», ha denunciado durante su intervención en la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras’, organizada este martes por Ipsen y BioInnova Consulting.

El colectivo de enfermedades raras está detrás del resto de ciudadanos españoles y vecinos europeos.

La experta ha insistido en que la creación de esta especialidad, que considera de «extrema urgencia», es necesaria para que «no sea el obstáculo que produzca el retraso en el diagnóstico».

«Si el ‘slogan’ actual es que nadie debe quedar atrás, pues el colectivo de enfermedades raras está detrás del resto de ciudadanos españoles y vecinos europeos. Es bastante triste», ha denunciado.

En la misma línea, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha resaltado este martes en rueda de prensa que España continúa siendo el único de Europa que no reconoce la especialidad de genética clínica, trasversal para las enfermedades raras dado el carácter genético del 70 por ciento de ellas. «Necesitamos sanitarios formados en este aspecto», ha reivindicado.

Por su parte, la jefa de Servicio de Neonatología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), María Luz Couce, también ha propuesto una serie de mejoras para la atención de las personas con enfermedades raras.

«Hemos mejorado en el retraso en el diagnóstico pero todavía vamos demasiado lentos y tenemos que dar pasos más drásticos para mejorar y avanzar más rápido», ha apuntado.

En este sentido, se ha mostrado «defensora» del cribado neonatal: «Estamos en el momento de implementar más enfermedades y no seguir por rígidos protocolos. Estamos en el momento incluso probablemente de ir hacia un cribado genético».

Carrión también ha defendido este martes la necesidad de «impulsar medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio». Un ejemplo de ello es el Programa de Cribado Neonatal, cuyas patologías incluidas varían desde el mínimo de 10 establecido por el Ministerio de Sanidad hasta 40 según la comunidad autónoma.

«Hay una falta de homogeneización en el número de enfermedades incluidas en el cribado neonatal. Somos conscientes de que desde el Ministerio se ha trabajado para incrementar en tres patologías más, pero vemos situaciones de inequidad en la comparativa entre comunidades autónomas. En Murcia se incluyen 40 enfermedades frente a la Comunidad Valenciana, que incluye ocho. En Galicia 31, en Madrid 18, en Navarra nueve o en Asturias ocho. En países como Italia hay 42 y en Estados Unidos 59. Ahí vemos claramente la desigualdad en el número de pruebas incluidas», ha explicado.

El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Daniel Lapunzina, también ha reconocido que los avances realizados en los últimos años en enfermedades raras no son suficientes.

«No estamos ajenos a las necesidades de los pacientes. Hay millones de pacientes que necesitan una respuesta y la que estamos dando es muy lenta. Hemos hecho avances pero no podemos considerar que son suficientes porque tenemos una necesidad imperiosa de poder ofrecer diagnóstico y tratamientos para todos los pacientes», ha justificado.

Josep Torrent-Farnell, médico adjunto y coordinador de enfermedades minoritarias y medicamentos huérfanos del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, también ha lamentado que «el diagnóstico siempre llega tarde».

«Pero en los tratamientos también nos pasa lo mismo, es una asignatura pendiente en nuestro país. Ojalá que los políticos no levanten el pie del acelerador porque lo necesitan los pacientes. Tenemos pacientes supermotivados y hemos pasado de tener que explicar qué es una enfermedad rara a ser más visibles», ha remachado.

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